(课件网) 第5章 基因突变及其他变异 第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 基因突变 染色体变异 基因重组 表现型 基因型 环境 （改变） （改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） （不遗传的变异） （改变） （遗传物质未发生改变） （改变） 生物的变异： 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变 镰状细胞贫血 [资料] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。 中央微凹圆饼状 弯曲镰刀状 正常人 患者 这种病的病因是什么呢 1 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 分析镰状细胞贫血形成的原因 ①直接病因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 结合基因表达的过程进行分析其根本原因？ 两面凹的圆饼状 G A G C T C G A G 谷氨酸 正常 G G C C G G 缬氨酸 T A U 异常 镰刀状 性状 基因 mRNA 氨基酸 直接原因 尝试分析镰状细胞贫血形成的原因 血红蛋白 根本原因 编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换。 除了替换还可以发生哪些变异？ 书本81页 思考·谈论 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 基因突变 发生时间：主要在细胞分裂前的间期 DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？ ①替换 结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变 思考：碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？ ···TAGGCGGGTCATC··· 正常 mRNA mRNA DNA 氨基酸 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸 丙氨酸 ② ① 缺失1 对碱基 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酰胺 终止 ···ATCCGCCCAGTAG··· ···AUCCGCCCAGUAG··· ① ② ···T GGCGGGTCATC··· ···A CCGCCCAGTAG··· ···A CCGCCCAGUAG··· DNA ②缺失 ②缺失 若连续缺失2对碱基会怎么样呢？ 连续缺失3对呢？ 思考 增添一对、两对和三对碱基的情况呢？ ···TAGGCGGGTCATC··· mRNA 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 ② ① 脯氨酸 缬氨酸 ···ATCCGCCCAGTAG··· ···AUCCGCCCAGUAG··· DNA 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 思考：碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗？ 基因突变的结果 A A a A 产生等位基因（即产生新基因） （1）真核生物： （2）原核生物和病毒： 没有染色体，基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因 一个基因发生了基因突变，变成了？ A b C A T C C T A G G T T C A A G T C C G G A G G C C A T C C T A G G T T C A A G T C C G G A G G C C 替换 缺失 增添 A T A T 基因中的碱基序列一定改变 （即：遗传信息一定改变）， 产生新基因 即：改变了基因的种类, 但不改变基因的位置、数目和顺序。 探究基因 ... ...
