人教版（2019）高中生物必修2第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病（课件+检测含答案）

(课件网) 第3节　人类遗传病 学有目标———课标要求必明 记在平时———核心语句必背 1.举例说出人类常见遗传病的类型。 2.开展人群中遗传病的调查活动。 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询、产前诊断、基因检测等手段。 4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 【主干知识梳理】 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由 改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由 性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由 性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 遗传物质 一对等位基因 显 隐 3．多基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 (2)特点：在 中的发病率比较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由 引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体 异常，如猫叫综合征等。 ②染色体 异常，如21三体综合征等。 两对或两对以上等位基因 群体 染色体变异 结构 数目 单基因 二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 (1)时间：胎儿出生前。 (2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 。 (3)目的：确定胎儿是否患有某种 或 。 基因检测 遗传病 先天性疾病 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。 (2)意义 ①可以精确地诊断病因。 ②可以预测个体 ，从而帮助个体通过改善 ，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 4．基因治疗：用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 DNA序列 患病的风险 生存环境和生活习惯 缺陷基因 正常基因 【教材微点发掘】 1．下图表示唐氏综合征患者的染色体组成(教材第93页图59)，据图回答有关问题： (1)由图看出，唐氏综合征患病的原因是 。 (2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是 。 (3)随着“三孩”政策的实施，高龄孕妇增多，研究发现，高龄孕妇生出唐氏综合征患儿的概率明显增大。高龄孕妇在生产前应该进行 。 比正常人多了一条21号染色体 减数分裂过程中第21号染色体不分离 产前诊断 2．请根据示意图回答下面的问题(教材第94页图511发掘)： (1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称： A ；B ；C 。 (2)该图解是 示意图，进行该操作的主要目的是_____ _____。 (3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？ 。理由是_____ _____。 子宫 羊水 胎儿细胞 羊水检查 确定胎儿是否患有某种 需要 父亲的X染色体一定传递给女儿， 遗传病或先天性疾病 女儿一定患该遗传病 教材问题提示 (一)探究·实践(教材第93页) 1、2略 3．对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。 (二)思考·讨论(教材第95页) 1．可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信 ... ...