第五单元　第24课时　人类遗传病及系谱图分析（课件 学案 练习，共3份）2026届高中生物学大一轮复习（人教版）

第24课时　人类遗传病及系谱图分析 课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考情分析 1.人类遗传病的类型 2024·湖北·T22　2024·贵州·T6　2023·江苏·T8　2022·浙江1月选考·T24　2022·浙江6月选考·T3　2021·广东·T16　2021·天津·T8 2.遗传病的检测和预防 2022·广东·T16　2022·浙江1月选考·T24 3.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2024·重庆·T15　2024·广东·T18　2024·安徽·T19　2024·山东·T8 2024·黑吉辽·T20　2023·湖南·T19　2022·湖北·T16　 2022·山东·T222022·浙江6月选考·T25　2021·海南·T20 2021·江苏·T16　2021·重庆·T11　2020·海南·T23 考点一　人类遗传病 1．概念：由_____改变而引起的人类疾病，主要可以分为_____遗传病、_____遗传病和_____遗传病三大类。 2．类型及特点 [比较]　明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 发病时间 病发人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 3.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率_____的_____遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在_____中_____调查，并保证调查的群体_____。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在_____中调查，绘制_____。 (4)调查过程 4．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括_____和_____等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 (4)产前诊断 [拓展提升]　产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析 1．(2025·天门调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测 B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C．21三体综合征患者也可产生正常的配子 D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率 2.(2024·武汉期末)为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。该患儿的病因不可能是(　　) A．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致 B．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致 C．若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致 D．若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致 考向二　人类遗传病的调查、监测和预防 3．(2024·安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 4．(2024·贵州黔东南三模)唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤 ... ...