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课件网) 虎的体色一般是黄底黑纹的,但也有白底黑纹的一白虎。白虎是患了白化病吗 如果是，为什么体表又有黑色条纹 我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因--SLC45A2 发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。 什么是基因突变 基因突变是怎样发生的 基因突变对生物的生存是有利的还是有害的 第1节 基因突变和基因重组 第一课时 基因突变 第5章 基因突变及其他变异 学习目标： 1.通过对镰刀细胞贫血的分析，阐明碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。 2.通过对结肠癌实例的分析，阐明细胞癌变的原因和特点。 3.概述基因突变产生的原因、特点和意义。 镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。 基因突变的实例：镰状细胞贫血 正常红细胞 正常血红蛋白 镰状红细胞 异常血红蛋白 红细胞运输氧气的能力低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 自主学习：阅读课本P80并思考P81思考讨论中的3个问题。 直接原因 1.正常和异常血红蛋白分子的肽链中，氨基酸发生了什么变化？ 正常 红细胞 镰状 红细胞 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 T A U 转 录 翻译 A 思考·讨论：为何患者血红蛋白的氨基酸会被替换呢？其根本原因是？ 根本原因：编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换 完成图解。 谷氨酸的密码子：GAA、GAG 缬氨酸的密码子：GUA、GUC、GUA、GUG 红细胞形态的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA中的碱基（密码子)改变 基因中的单个碱基对的替换 除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？ 镰状细胞贫血 CTCCTC GAGGAG 缺失 替换 CCTCCTC GGAGGAG GGGAG CCCTC GTGGAG CACCTC 增添 -谷氨酸-谷氨酸- -缬氨酸-谷氨酸- -甘氨酸-甘氨酸- -甘氨酸- 基因碱基对序列改变 氨基酸序列改变 蛋白质改变 性状改变 1.基因突变： 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2.时期： 基因突变主要发生在细胞分裂前的间期 因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变 若发生在基因间区不属于基因突变 基因1 基因2 基因3 基因4 思考：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变 为什么 大本P78判断正误 3.基因突变的结果： A A a A 基因突变产生了等位基因， 但不一定会导致生物性状改变。 （1）真核细胞： （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 不改变基因的数量和位置 2.基因突变是否可以遗传？怎么遗传？ 思考讨论 一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。 遵循遗传规律随配子传递给后代。 ①发生在体细胞进行有丝分裂前的间期 ②发生在减数分裂前的间期 3.基因突变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？ 1）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 2）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。 简并性 碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 ___ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链 _____ 增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越___ ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小 合成终止 前 后 靠 前 3的倍数 碱基的 ... ...
