5.3人类遗传病 课件（共34张PPT1份视频）2024-2025学年人教版（2019）高中生物学必修2

(课件网) 讨论： 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的 有的可能是后天营养过多造成的 大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 性状是基因和环境共同作用的结果 人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病；有的与基因无关，如传染性疾病 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 遗传与进化 学习目标： 1.举例说明人类常见遗传病的类型 2.总结调查人类遗传病的基本方法 3.探讨人类遗传病的检测和预防 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 种类： 人类遗传病 概念： 由遗传物质改变而引起的疾病 多 指 并 指 软骨发育不全 男女患病几率相等 1 常染色体显性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 2 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 男患＞女患、 女病父子病 3 伴X染色体隐性遗传病 女患＞男患、 男病母女病 4 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 易受环境因素影响； 群体中发病率比较高； 常有家族聚集现象； 多基因遗传病 原发性高血压 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 染色体异常遗传病 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 无致病基因会不会出现遗传病呢？ 染色体异常遗传病 XXY、XO、XXX 人类遗传病 阅读下列资料，判断哪些疾病是遗传病。 由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿； 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障； 父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子； 抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病 人类遗传病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 由环境因素改变引起 由遗传物质改变引起 由相同的生活条件或环境因素引起 从共同的祖先继承了相同的致病基因 学习笔记95页判断对错 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致. 这些数据是怎么得到的？ 探究 实践 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ———到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ———到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 调查人群中的遗传病 注意事项 3.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题： (1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？ 一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。 (2)为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。 调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。调查红绿色盲遗传病的发病率应该 ... ...