(课件网) 第1节 基因突变和 基因重组（第1课时） 第5章 基因突变及其他变异 遗传信息复制过程中，会不会出错呢？ 镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。 实例一：镰状细胞贫血 引起该病的根本原因是什么呢？ 正常红细胞 正常血红蛋白 镰状红细胞 异常血红蛋白 红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 正常和异常血红蛋白分子的肽链中，氨基酸发生了什么变化？ 镰状细胞贫血形成的原因 mRNA碱基序列及其对应的氨基酸序列 正常 红细胞 镰状 红细胞 镰状细胞贫血形成的原因 结构异常 结构正常 血红蛋白 （镰状细胞贫血） 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA 基因 GAG GUG CTC GAG CAC GTG 根本原因 直接原因 淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，影响细胞代谢，最终引起豌豆性状的改变。 实例二：豌豆的圆粒和皱粒 正常的淀粉分支酶 淀粉含量丰富 豌豆能有效地保留水分，十分饱满 正常的淀粉分支酶基因 淀粉合成受阻，含量降低 正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列 异常的淀粉分支酶 豌豆由于失水而皱缩 转运蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。 实例三：囊性纤维化 CFTR基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白空间结构发生变化 CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常 支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损 氯离子 稀薄的黏液 功能正常的CFTR蛋白 ATP ADP 异常关闭的CFTR蛋白 黏稠的分泌物不断积累 氯离子 囊性纤维化 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 依据三个实例，分析其中的异同。 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 思考讨论 基因突变的概念 CCG GGC TAGGC ATCCG 缺失 替换 TA AT T GGC A CCG T A T A T GGC A CCG A T DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基 因碱基序列的改变。 增添 基因突变 2、发生时间： 通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期 基因突变是否可以遗传？ 思考讨论 一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。 遵循遗传规律随配子传递给后代。 ①发生在体细胞进行有丝分裂前的间期 ②发生在减数分裂前的间期 1 碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？ 思考讨论 DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基替换 精氨酸 1．一种氨基酸可能由多种密码子决定 2．显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa） DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。 简并性 2 基因突变 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 TAGGC ATCCG T GGC A CCG A T CCG GGC TA AT T A T GGC A CCG T A 课堂小测 某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。 若该基因位置①的碱基对由G-C变成了A-T，属于_____，对应的密码子变为____（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将_____。 变小 基因突变 UGA 替换 翻译提前终止 细胞的癌变 实例二 2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第 ... ...
