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课件网) 1.(必修2 P87)染色体变异的概念： 。 2.(必修2 P87)染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少， 另一类是细胞内染色体数目以一套完整的_____为基数成倍地增加或成套地减少。 3.(必修2 P90)染色体结构的变异，在普通光学显微镜下 。结果： ， 使排列在染色体上的 发生改变，从而导致 的改变。 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构变化 非同源染色体 可见 染色体结构改变 基因的数目或排列顺序 性状 4.染色体组：是指细胞中的一组 ，在 和 上各不相同，携带着控制生物 的全部遗传信息。 5.Aaa产生配子的类型及比例： 。 非同源染色体 形态 生长发育 Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1 功能 人教版必修2·第5章 第3节 人类遗传病 问题探讨：科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 讨论 3．基因病的判断方式是？ 遗传物质是否改变 一、概念: 通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 基因或染色体改变 二、类型: 单基因遗传病： 多基因遗传病： 染色体异常遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 由染色体变异引起的遗传病 常染色体遗传 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、先天性聋哑 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 1. 单基因遗传病 伴X染色体遗传 伴X染色体 隐性遗传病 伴X染色体 显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 病例：外耳道多毛症 特点：男全患，女全正 性染色体 遗传 1. 单基因遗传病 伴Y染色体遗传 受 等位基因控制的遗传病。 ①在群体中发病率较高 ②易受环境影响,不遵循孟德尔遗传定律 ③常表现出家族聚集现象 两对或两对以上 （1）概念： （2）遗传特点： （3）实例： 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 2. 多基因遗传病 21三体综合征 (唐氏综合征) 常染色体异常 遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征 (5号染色体缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征，XO） （1）概念：由染色体变异引起的遗传病 染色体异常 3. 染色体异常遗传病 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ后期时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ后期时， 姐妹染色单体未正常分离 唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？ 若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病， ... ...
