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课件网) 人类遗传病 第3节 第5章 基因突变和其他变异 01 说出人类遗传病的类型、特点及产生原因 02 阐明检测和预防遗传病的方法 03 明确遗传病检测和预防的重要性 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎，非典，艾滋病等 1、人类遗传病： 受两对以上等位基因控制的遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 由染色体异常引起的遗传病 2、列举常见的遗传病： 白化病、红绿色盲 血友病、镰状细胞 贫血、外耳道多毛症 21三体综合征、 猫叫综合征 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 一、人类常见遗传病的类型 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 （1）单基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；易受环境影响等。 冠心病 哮喘 唇裂 定义：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。 问题: 多基因遗传病有哪些特点呢？ （2）多基因遗传病 特点 易受环境因素影响 1 群体中发病率比较高 2 不符合孟德尔的遗传定律 3 常有家族聚集现象 4 （2）多基因遗传病 目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 （3）染色体异常遗传病（简称染色体病） 问题: 简述21三体综合征形成的原因？ 亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子 第一种情况 第二种情况 减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。 减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。 （3）染色体异常遗传病（简称染色体病） 【思考】：XXY和XYY形成的原因？ 1.XXY的形成原因 （1）若异常配子来自母方 XX丨Y ①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 XX丨Y 或 X丨XY （2）若异常配子来自父方 2.XYY的形成原因 X丨XY 减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 X丨YY **异常配子不可能来自母方 减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 【案例一】一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么 思考 是先天性疾病,不是遗传病。 因为胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致, 胎儿的遗传物质并没有改变。 核心探讨1：先天性疾病 【案例二】由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 案例二中夜盲症是遗传病吗 为什么 思考 是家族性疾病,不是遗传病。 因为夜盲症是饮食中缺少维生素A所致, 患者的遗传物质没有发生改变。 核心探讨2：家族性疾病 1.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系 2.患遗传病就一定携带致病基因么？ 先天性疾病不一定是遗传病； 后天性疾病可能是遗传病； 家族性疾病不一定 ... ...
