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课件网) 【课标要求】 概念3 遗传信息控制生物性状，并代代相传 3.3由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的 3.3.6举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 【探究学习一】：地中海式贫血症的患病机理 正常人的血象 地中海贫血症患者血象 地中海式贫血症相关基础知识--血红蛋白 1、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中一对为类α 链(α,ξ)；另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。 2、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁原子上， 被血液运输。 地中海式贫血症相关基础知识--血红蛋白基因 5 ， 3 ， 5 ， 3 ， ε β 16号染色体α珠蛋白家族 ξ α2 α1 11号染色体β珠蛋白家族 γ1 γ2 δ 肽链 ξ α2 α1 ε γ1 γ2 δ β γ α Hb 发育 时期 ξ2ε2 α2ε2 胚胎期Hb ξ2γ2 α2γ2 HbF 胎儿期 α2β2 HbA α2δ2 HbA2 成人 珠蛋白肽链间 的平衡异常 各种类型的血红 蛋白比例失衡 β珠蛋白合成 减少或不合成 出现溶血或无 效造血等症状 β珠蛋白 基因缺陷 β地中海 贫血症 【学习资料】: β地贫简单来说，就是β基因出问题导致的。β基因有问题，β肽链就会减少或缺失。问题 一β肽链减少或缺失，直接导致血红蛋白合成减少，红细胞输送氧气的能力降低，引起 贫血。问题二β肽链减少或缺失，就会剩下许多α肽链。出现了很多的αγ组合，血红蛋 白F含量升高。另一种情况是，过剩的α肽链会沉积在红细胞中，造成细胞膜僵硬，使 得红细胞容易自爆、寿命缩短，引发溶血性贫血。 任务测试:从基因与性状的关系角度简要梳理β地中海贫血症的病因 【探究学习二】：地中海式贫血症的检测与预防 【情境1】：小高的孩子经常出现头晕、乏力等症状，在医生的建议下做了 一系列检查（血常规检测、血红蛋白检测、基因检测），如果你是遗传咨 询师，请解读检测数据，找出小高孩子的病因。 HbA HbA2 HbF 血红蛋白类型 注: β：正常β基因控制合 成的β珠蛋白链正常 β+：基因突变导致β 珠蛋白链合成不足 带者β+/β,小高的妹妹是地中海贫 血症患者。小高的丈夫的基因检 正常女性 测结果显示,与小高为同型地中海 贫血症基因携带者β+/β，小高夫 Ⅱ 妻的第一个孩子是地中海贫血症 患者，小高已经怀有二胎，绘制 小高家系遗传系谱图如下： ？ 【情境2】小高的父母表现正常， 小高为同型地中海贫血症基因携 如果你是遗传咨询师： 1.请推断该地中海贫血病的遗传方式？此种遗传病的遗传特点有哪些？ 2.请计算小高夫妻再生一个孩子患地中海贫血病的概率，并给小高提出合 理的建议？ 正常男性 Ⅲ Ⅰ 患病男性 患病女性 【探究学习二】：地中海式贫血症的检测与预防 1.遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检 查，了解家族病史，对是否患 有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病 的遗传方式 ③推算出后代 再发风险率 ④向咨询对象提出防止对 策和建议，如进行产前诊 断、终止妊娠等 打包带走：遗传病的检测和预防 手 时间：胎儿出生前 l B超检查 l 羊水检查 段 l 孕妇血细胞检查 l 基因诊断 确定胎儿是否 目的： 患某种遗传病 或先天性疾病 （2）产前诊断 加探针 含放射性同位素或荧光素 双链 DNA a 附着在膜上 c d 变性 b 含有待 检测基因 基因检测 三级预 防 一级预 防 知识拓展：地中海贫血的三级预防 二级预 防 地中海式贫血症的治疗———干细胞 正常基因 缺陷基因 地中海式贫血症的治疗———基因治疗 正常基因 取代 CRISPR- Cas9基因编辑技术 修复 象，在调查群体发病率高达45%。 家族聚集、群体发病率高 ⒉.科学家已在原发性高血压患者中发现了PTGIS基因的突变，另外AGT,AGTR1，GNB3， TNFR2等基因也被认为是原发性高血压的候选基因。两对 ... ...
