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课件网) 在我国患者主要分布在南方区域 情境 必修2 第5章第3节 人类遗传病 Human genetic 1．归纳人类遗传病的类型，分析遗传病的产生原因，培养学 生的科学思维和生命观念。 2．探究遗传病的病因、遗传方式、发病率及基因检测，培养 学生科学探究和科学思维。 3．认识到遗传病的检测和预防工作的重要性，培养学生关爱 健康的社会责任。 4．认同目前AI在高速发展 ，但不能完全代替人，激励学生形 成正确的价值观和社会观。 核心素养目标 1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病 分析哪些疾病是遗传病，分别属于哪一类遗传病？ 预习检测一 1.人的遗传物质改变一定能遗传吗？ 2.用图表示遗传病和先天性疾病、家族性疾病的关系？ 3.遗传病患者一定携带致病基因吗，请说明原因。 如果遗传物质改变发生在体细胞中，一般不能遗传。 不一定 比如染色体异常遗传病（21三体综合征）就不一定携带致病基因 预习检测二 职业介绍-遗传咨询师 学历要求： 遗传学、医学相关专业本科以上 就业单位：医院、计划生育部门 主要工作：根据咨询者情况，对他们的婚姻、生育、治疗等方面提供建议，便于咨询者做出恰当的选择。 已知某种地中海贫血症的直接原因是β-珠蛋白异常，导致血红蛋白异常。 ATG……CAG……TAG TAC……GTC…… ATC ATG……TAG……TAG TAC……ATC…… ATC 正常β-珠蛋白基因 突变β-珠蛋白基因 模板链 注：AUG UAG分别为起始密码子和终止密码子,CAG谷酰胺酸 结合基因表达的过程，阐述β-地中海贫血症的发病机理。 任务一：追溯病因 氨基酸编码序号 1 39 147 1 39 147 基因中发生碱基对的替换，导致翻译提前终止,β-珠蛋白的肽链缩短。 遗传方式的研究思路 确定患者 追踪家庭成员 明确亲缘关系，绘制系谱图 遗传方式的推断 若要调查发病率呢 1.调查对象： 2.调查方式： 3.调查类型： 4.计算： 模拟遗传咨询 人群 随机、大量 发病率高的单基因病 假设某对正常夫妇找你进行遗传咨询 患病人数/被调查的总人数x100% 任务二 推断遗传方式及患病概率 丈夫的父母和外祖父母都正常，有一个地中海贫血症的妹妹和舅舅，请画出丈夫家族的遗传系谱图。 1.引起该病的基因的显隐性如何？ 位于常染色体还是性染色体？ 2.若该男性与正常女性结婚， 他们孩子的患病概率是多少？ 1 2 3 4 5 6 7 I II III [讨论一] 5 1 2 3 4 6 7 I II III IV 8 1. 经咨询了解到妻子是丈夫舅舅的女儿，他们已经生了两个患病的孩子。再生一个孩子患病概率是？ 你能得到什么结论？ 2.禁止近亲结婚，主要预防哪类遗传病的产生？ 禁止近亲结婚 隐性遗传病 [讨论二] 禁止近亲结婚 适龄生育 女性最佳生育年龄： 21-30 遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算出后代的再发风险率 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 （2）意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。 预防 （1）步骤： 假如妻子已经怀孕，你有什么建议 检测手段 B超检查 孕妇血细胞检查 羊水检查 基因检测 产前诊断 孕妇B超检查报告 血细胞检查报告 孕妇B超主要检查以下方面： 胎儿生长：测头围等，评估是否正常发育。 结构筛查：查脑、脊柱、四肢等，排畸形胎盘羊水：看胎盘位置，羊水量是否正常 胎位脐带：判断头位臀位，检查脐带绕颈。 血流评估：测脐带血流，估胎儿供氧情况。 总结：B超看胎儿长得好不好、有没有畸形，并监测胎盘、羊水、胎位是否正常。 孕妇血细胞检查主要内容： 1.基础检查 血常规：查贫血、感染、凝血问题 血型与抗体 ... ...
