第3节 人类遗传病 【学习目标】 1.举例说出人类常见遗传病的类型; 2.开展人群中遗传病的调查活动; 3.探讨遗传病的检测和预防,关爱遗传病患者。 聚焦·学案一 人类常见遗传病的类型 [学案设计] (一)举例说明人类遗传病的概念和类型 1.人类遗传病的概念 通常是指由 改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型 类型 概念 病例 特点 基因遗传病 单基因遗传病 显性遗传病 受 控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病(X) 连续 遗传 隐性遗传病 白化病、血友病(X)、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(X) 隔代遗传、近亲结婚发病率高 多基因 遗传病 受 控制的遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘 有家族聚集现象、易受环境影响、群体中的发病率比较高 染色体异常遗传病 结构异常 缺失 由 引起的遗传病 猫叫综合征(5号染色体部分缺失) 后果严重(有时会导致死胎、流产) 个别 减少 单体、缺体 数目异常 常染色体病 个别 增多 唐氏综合征 性染色体病 个别 减少 特纳氏综 合征(XO) 个别 增多 XXY、XXX 多数患者表现正常 |情|境|思|考|探|究| 抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病,人群中发病率约为1/25 000,女性较多见,患者在幼儿期骨钙化受影响,出现一系列佝偻病的症状。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状表现程度不一,往往比男性患者的症状轻。有假说认为,在胚胎发育早期,女性的两条X染色体中有一条会随机失活,若某一细胞中的一条X染色体失活,则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染色体均失活。 (1)抗维生素D佝偻病患者骨钙化受影响的直接原因可能是什么 (2)抗维生素D佝偻病的遗传方式是 ,一般情况下,男性患者的致病基因来自其 (填“父亲和母亲”“父亲或母亲”“父亲”或“母亲”)。 (3)请根据材料中的假说解释女性患者症状较轻的原因。 (4)一个抗维生素D佝偻病女性患者(其父亲正常)与一个正常男性婚配,请预测他们所生孩子患该病的情况。 (二)正确辨析先天性疾病、遗传病和家族性疾病 项目 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 含义 出生时已经表现出来的疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 可能是由遗传物质改变引起的,也可能遗传物质没有改变 遗传物质发生改变引起的 可能是由遗传物质改变引起的,也可能遗传物质没有改变,由环境因素(如饮食习惯等)引起的 联系 ①先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠时感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病; ②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺乏维生素A,家庭中多个成员患夜盲症; ③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定阶段才表现出来,如原发性血色素病一般40岁以上发病。因此后天性疾病也可能是遗传病 [迁移训练] 1.判断下列叙述的正误 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,是生下来就有的疾病。 ( ) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。 ( ) (3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。 ( ) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。 ( ) (5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 ( ) 2.(教材P93“图5 9”发掘训练)唐氏综合征又称21三体综合征,患者的智力低于常人,身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查,发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于 ( ) A.染色体结构异常遗传病 B.单基因遗传病 C.染色体数目异常遗传病 D.多基因遗传病 3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中,错误的是 ( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.唐氏综合征 ... ...
~~ 您好，已阅读到文档的结尾了 ~~
