5.3 人类遗传病课件(共35张PPT) 2025-2026学年人教版（2019）高中生物学必修2

(课件网) 5.3 人类遗传病 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少，体重下降。 讨论 1. 人体和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖的遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少，体重下降。 讨论 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 一、人类常见的遗传病的类型 1. 定义 人类遗传病通产是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2. 类型 人类遗传病 基因病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 一、人类常见的遗传病的类型 2.1 单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。 目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。 常染色体遗传 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 显性 隐性 显性 隐性 单基因遗传病 一、人类常见的遗传病的类型 类型 遗传特点 举例 常染色体 显性 ① 男女患病概率相等 ② 代代遗传 多指、并指、软骨发育不全 隐性 ① 男女患病概率相等 ② 隐性纯合发病，隔代遗传 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 伴X染色体 显性 ① 患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D、佝偻病 隐性 ① 患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y染色体 具有“男性代代传递”的特点 外耳道多毛症 2.1 单基因遗传病 一、人类常见的遗传病的类型 定义 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 类型 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 特点 ①在群体中的发病率比较高。 ② 易受环境影响。 2.2 多基因遗传病 一、人类常见的遗传病的类型 是指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。 目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。 特 点： 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自燃流产。 2.3 染色体异常遗传病 一、人类常见的遗传病的类型 常染色体异常 5号染色体缺失 猫叫综合征 21号染色体多1条 21单体综合征 性染色体数目异常 先天性性腺发育不全 (XO、XXX、XXY、XYY等) 类 型： 2.3 染色体异常遗传病 一、人类常见的遗传病的类型 2.3 染色体异常遗传病 唐氏综合征又称21三体综合征 是一种常见的染色体病。 患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了条21号染色体。 唐氏综合征患者的染色体组成 唐氏综合征患者 一、人类常见的遗传病的类型 ① 多基因遗传病在成年以后发病率较高 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 出生 青春期 成年 ② 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③ 三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④ 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病 总结 二、探究·实践：调查人群中的遗传病 项目 遗传病 ... ...