第5章 第3节 人类遗传病 一、单选题 1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ） A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为45条 D．人类遗传病是人一出生就具有的疾病 2. 下列说法正确的是（ ） A．所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等 C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大 3．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是（ ） ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 4. 如图是某种遗传病的系谱图。3号和4号为正常的异卵孪生兄弟（指孪生子是由两个受精卵发育而来的），兄弟俩基因型均为AA的概率是（ ） A．0 B．1/9 C．1/3 D．1/16 5. 人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中，不含或可能不含显性基因A的是（ ） ①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①③⑤ D．②④⑤ 6. 2022 年诺贝尔生理学或医学奖公布，获奖者为瑞士生物学家斯万特·帕博（Svante Pbo），以表彰他对灭绝古人类基因组和人类进化的发现。1997年与同事成功测得尼安德特人的线粒体DNA，2010年在《科学》杂志上发表尼安德特人基因组草图。下列相关叙述正确的是（ ） A．DNA测序中DNA聚合酶催化氢键的形成 B．DNA测序需要四种脱氧核苷酸三磷酸（dNTP）仅作为原料 C．哺乳动物细胞的核 DNA 由雌雄双亲提供，而线粒体DNA则主要来自雌性亲本 D．人类基因组测序需要测定人类23 条染色体上的所有基因 7. 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎，如图表示该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是（ ） A．胎儿的性别决定发生在过程X，甲为男孩，乙可能为女孩 B．若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不需要对胎儿进行基因检测 C．若妻子为患者，胎儿是女性时，则需要对胎儿进行基因检测 D．若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常 8. 帕陶综合征患者的13号染色体为三体，患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。下列关于此病的说法，正确的是（ ） A．该病的遗传遵循孟德尔遗传规律 B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病 C．该病形成的原因可能是基因重组 D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致 9. 为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是（ ） A．借助B超检查技术，可以监测和预防所有先天性人类遗传病 B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患21三体综合征 C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征 10. 迟发型成骨不全（瓷娃娃）是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅱ1均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是（ ） A．调查瓷娃娃的发病率时，应在患者的家系中进行 B．据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体显性遗传病 C．该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查 D．代代有患者为显性遗传，Ⅳ1是杂合子 ... ...
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