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课件网) 第一节 基因突变可能引起性状改变 第四章 生物的变异 镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因 资料1：1949年，美国著名化学家鲍林在他的文章中写道：“红细胞镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。”红细胞中的血红蛋白是由2条α和2条β肽链组成,镰变的红细胞中血红蛋白的β链异常，导致血红蛋白异常。 一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因 血红蛋白氨基酸序列中一个谷氨酸被缬氨酸取代 缬氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸… 缬氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸… 1 1 2 3 4 5 6 7 （正常的血红蛋白） （患者的血红蛋白） β链氨基酸序列分析 一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因 资料2：后来鲍林和他的同事还找到了控制正常β链的B基因和控制异常β链的b基因差异的位点。 一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因 DNA mRNA 起始密码子 肽链 细胞水平 一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因 直接原因： 根本原因： 血红蛋白氨基酸序列中一个谷氨酸被缬氨酸取代 控制血红蛋白合成的基因中碱基对A-T替换成了T-A 一、 探索镰刀形细胞贫血症的病因 囊性纤维化 囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3对碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺失苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 豌豆种子有圆粒和皱粒，与圆粒不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 是否还有其他改变核苷酸序列的方式？ ATCCG TAGGC 缺失 （正常） ATTCCG TAAGGC AACCG TTGGC ACCG... TGGC... 替换 插入 基因突变：是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程，从而引起基因结构发生改变。表现为碱基（对）的替换、插入和缺失。 二、探索基因突变的机理 基因2 终止子 启动子 基因1 ★拓展思考 思考2：根据基因突变的概念，指出下图中基因突变的可能位置 思考1：基因突变一定是指DNA分子中核苷酸序列的改变吗？ 思考3：基因突变有何结果？ a A 同源染色体 真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，因此原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 二、探索基因突变的机理 特别注意：基因突变不改变染色体上基因的数量和位置，只改变基因内部的碱基序列（基因的结构）而产生等位基因（显微镜下无法观察）。 隐性突变 显性突变 当代表现 当代不表现 二、探索基因突变的机理 ★拓展思考 思考4：基因在什么时候容易发生突变？ 主要发生在分裂间期，即DNA复制时。 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 一般不能传给子代 一般能传给子代 二、探索基因突变的机理 根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为四类 形态突变 主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差异来识别 生化突变 影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。 导致个体活力下降，甚至死亡。 致死突变 经由突变产生的温度敏感 ... ...
