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课件网) 第四章 生物的变异 第三节 染色体畸变可能引起 性状改变 染色体畸变———概念与种类 染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，也称为染色体变异。 染色体数目变异 染色体结构变异 种类 已发现的由基因突变引发的疾病已达上万种，而染色体异常病的数量却远远小于这个数字。 基因突变与染色体畸变对生物性状的影响有何差异？二者如何区别？ 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 （1）缺失 （2）重复 （3）倒位 （4）易位 结果： 位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变。 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 缺 失 重 复 易 位 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 颠 倒 断 裂 连 接 倒位 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率为1/10万。 染色体结构变异可能导致生物性状的改变 果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。 凡是能诱发基因突变的因素，都可能引起染色体结构变异。 染色体数目变异能导致生物性状的改变 染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少。 种类 整倍体变异 非整倍体变异 体细胞中的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少的。如单倍体、多倍体等。 体细胞中个别染色体的增加或减少。 重要概念———染色体组 请画出雌配子、雄配子内的染色体组成 减数分裂 和 精细胞 精细胞 雄果蝇精原细胞 染色体组 染色体组 重要概念———染色体组 X Ⅱ Ⅳ Ⅲ Ⅲ Ⅱ Ⅳ X X X Ⅱ Ⅱ Ⅲ Ⅲ Ⅳ Ⅳ 染色体组 染色体组 减数分裂 和 雌果蝇卵原细胞 重要概念———染色体组 减数分裂 1个染色体组 一般指二倍体生物的一个配子中的全部染色体 1个染色体组 二倍体 重要概念———染色体组 染色体组的概念及特点 一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，其中包含了该种生物的一套遗传物质。 这组染色体的形态结构、功能各不相同，由于其携有能控制该生物生长发育的全部遗传信息，它们互相协调、共同控制生物正常的生命活动。 染色体组的特点： 1、大小、形状、功能不相同 2、无同源染色体 3、含全部的遗传信息 Q：人体的细胞中可能含有几个染色体组？ 二倍体、多倍体、单倍体 二倍体：具有两个染色体组的个体 例如：人、果蝇、玉米、水稻、哺乳类等大多数生物 多倍体：体细胞中所含染色体组数超过两个的生物。 例如：香蕉、花生、大豆、马铃薯、小麦、燕麦等 由体细胞（受精卵）发育而来 单倍体：由配子不经受精，直接发育而来，其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 与其他倍体的区别在于：是由配子直接发育而来的———雄蜂，雄蚁 蜂王是一种膜翅目、蜜蜂科类生物，蜂王也叫“母蜂”、“蜂后”，是生殖器官发育完全的雌蜂，由受精卵发育而成。分布于世界各地。 蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的二倍体雌蜂。 雄蜂由未受精的卵发育而成，具有单倍染色体（n=16），体较粗壮，专司交尾功能，其它功能退化，口器及足皆未特化，不能采集花粉，雄峰从卵发育至成虫需24天左右。 重要概念———二倍体、单倍体、多倍体 染色体数目的变异 指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有整倍体变异和非整倍体变异两种情况。 整倍体变异 正常 增多 减少 非整倍体变异 染色体数目的非整倍体变异———唐氏综合征 唐氏综合征即 ... ...
