(
课件网) 第四章 生物的变异 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 图1：一份神秘的死亡名单 问题一：武氏家族得是什么病？ 遗传病 问题二：什么是遗传病？ 由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这种疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。 是不是遗传物质发生改变的都是遗传病？ 出生就患艾滋病的胎儿是不是得了遗传病？ 不是，生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变才是遗传病，体细胞内遗传物质改变，不遗传给后代的不叫遗传病 不是，胎儿患病是因为体内有艾滋病病毒，遗传物质未改变 任务一：分类及特点 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1、单基因遗传病 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ①概念： ②特点： 种类极多；每一种病的发病率很低，多属罕见病； ③类型： 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 ④实例： 常染色体显性遗传病 遗传特点: 在家族中表现为代代相传 家族中通常男女发病概率基本相等 病例：多指、并指、软骨发育不全、 家族性心肌病、高胆固醇血症 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 常染色体隐性遗传病 病例：遗传性神经耳聋、白化病、 苯丙酮尿症、糖原沉积病Ⅰ型 白化病 缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素。 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 遗传特点: 1.通常在家族中表现为代代相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性 伴X染色体显性遗传病 病例：抗维生素D佝偻病 遗传特点: 1.通常在家族中表现为隔代遗传 2.男性患者多于女性患者 3.隐性遗传看女病，父子皆病为伴性 伴X染色体隐性遗传病 病例：红绿色盲、血友病 伴Y染色体隐性遗传病 特点： 1.传男不传女 2.父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽 单基因遗传病特点： 1.在人群中发病率很低； 2.患者后代的发病率较高。 多基因遗传病 特点： 1.多对基因（两对以上）和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高 多基因遗传病的发病率大多超过1/1000。由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。 举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。 患者后代发病率较低 染色体异常遗传病 由于染色体的数目、形态和结构异常引起的疾病，只占遗传病1/10。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。 唐氏综合征 猫叫综合征 举例：唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征 克兰费尔特综合征 特纳综合征 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 糖原沉积病Ⅰ型 A.常显 21-三体综合征 B.常隐 抗维生素D佝偻病 C.X显 软骨发育不全 D.X隐 红绿色盲 E.多基因遗传病 青少年型糖尿病 F.染色体异常遗传病 多指、并指 【练一练】判断题 （1）家族性疾病一定是遗传病。 （2）先天性疾病是遗传病。 （3）后天性疾病可能是遗传病。 （4）携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。 （5）不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。 夜盲症、甲肝 艾滋病 秃顶、高血压 白化病 染色体异常遗传病 所谓先天的，一般指出生时即表现出临床症状的疾病。 思考：发病率最高的遗传病是？ 两个角度分析一下各曲线的意义： ①各病不同时期发病概率 ②每个时期不同病的发病概率 一般来说，染色 ... ...
