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课件网) 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 遗传与进化 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎，非典，艾滋病，等 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 一.人类常见遗传病的类型 什么是遗传病？ 是父母传给孩子的病？ 艾滋病可以由亲代传给后代，那艾滋病属于遗传病吗？ 一.人类常见遗传病的类型 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗 问题探讨 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 1. 概念: 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因或染色体改变 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 一.人类常见遗传病的类型 2. 类型: 受一对等位基因控制的遗传病 现发现8000多种 （1）单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 现发现100多种 （2）多基因遗传病 由染色体异常引起的遗传病 现发现500多种 （3）染色体异常遗传病 一.人类常见遗传病的类型 一.人类常见遗传病的类型 ①单基因遗传病 概念: 受一对等位基因控制的遗传病 种类 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 ①患者男性多于女性 ②隔代交叉遗传 ③女患父子患 显性 隐性 ①患者女性多于男性; ②连续交叉遗传; ③男患母女患 ①男性都患病; ②代代相传 ③传男不传女 外耳道多毛症 红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症 多指、并指、软骨发育不全 (2)类型: 特点：遵循孟德尔遗传定律 常隐———苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 一.人类常见遗传病的类型 一.人类常见遗传病的类型 (2)类型: ②多基因遗传病 概念: 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 特点: 实例: ③常表现出家族聚集现象 ①在群体中发病率较高 ②易受环境因素的影响 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 原发性高血压 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 一.人类常见遗传病的类型 (2)类型: ③染色体异常遗传病 概念: 由染色体变异引起的遗传病 特点: 通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。 类型: 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 小组合作请同学们思考XXY和XYY形成的原因？ 1.XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨 ... ...
