5.1基因突变和基因重组第一课时基因突变教学课件(共24张PPT)-2025-2026学年人教版高中生物（2019）必修二

(课件网) 因通常是有遗传 效应的DNA片段 果蝇实验室：解码变异风暴 —基因突变 学习目标 1、说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2、分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。 3、分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。 资料1 白眼果蝇 红眼果蝇 资料2 1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 正常红细胞 镰状红细胞 镰状贫血的病因是什么？ mRNA碱基序列及其对应的氨基酸序列 正常 红细胞 镰状 红细胞 直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 阅读教材图5-2，思考并完成“思考·讨论”中的3个问题，分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？ 缬氨酸的密码子 GUU、GUC、GUA、GUG 谷氨酸的密码子 GAA、GAG G A G C T C G G C C G G G G DNA mRNA 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 T A U A 根本原因 编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 镰状细胞贫血 镰状细胞贫血形成的原因 与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，官腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 资料3 思考1基因突变的概念 皱粒豌豆的形成 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血 替换 DNA分子中发生碱基的 ，而引起的 碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。 替换 增添 缺失 基因 思考2：基因突变产生的结果 基因B b 不同基因型： BB、Bb、bb…… 不同表型 CCTGAGGAG GGACTCCTC CCTGTGGAG GGACACCTC 基因的数量 基因碱基序列发生改变 改变的是 基因在染色体上的位置 不变的是 基因通常是有遗传效应的DNA片段，其双螺旋结构具有相对稳定性。在什么时候容易发生基因突变呢 思考3：基因突变什么时候容易发生呢？ 细胞分裂前的间期 思考4：基因突变能否遗传？ 配子： 体细胞： 遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传，植物可以通过无性生殖遗传 探究活动：基因突变的影响 思考5：发生了基因突变，对生物体的性状一定会产生影响吗？ 基因突变模拟器 对氨基酸序列的影响 替换 改变一个氨基酸 不改变氨基酸（密码子简并） 增添 插入位置后氨基酸序列依次改变 翻译提前终止 缺失 缺失位置后氨基酸序列依次改变 翻译提前终止 基因突变的原因 资料1：1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 Artificial transmutationof the gene 《基因的人工诱变》 他写道：“已十分肯定地发现，用较高剂量的X射线处理精子，能诱发受处理的生殖细胞发生高比例的真正的‘基因突变’。……高剂量处理的突变率要比未受处理的生殖细胞高出约15000%。” 资料2：5-溴尿嘧啶（BU）是一种化学物质，与胸腺嘧啶（T）结构类似，它代替胸腺嘧啶（T）与腺嘌呤(A)配对。当BU由酮式状态转变为烯醇式状态时，则与鸟嘌呤(G)配对。 资料3：亚硝酸盐的作 ... ...