5.3 人类遗传病 课件(共26张PPT) 2025-2026学年人教版（2019）高中生物学必修2

(课件网) 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 瘦素的作用是什么？ 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 通过调节作用，抑制小鼠的食欲，使体重下降 人和小鼠的胖瘦由多种原因造成的，有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，这种提法的依据是什么 你同意这种观点吗 这种提法的依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。 人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒。 人类遗传病 人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 先天性疾病一定是遗传病吗？ 家族性疾病一定是遗传病吗？ 遗传病 家族性 疾病 先天性 疾病 人类遗传病 人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 先天性疾病 表现：出生前已形成的畸形或疾病 病因 ———遗传病 ———非遗传病 家族性疾病 表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 从共同的祖先继承了相同的致病基因 由相同的生活条件或环境因素引起 ———遗传病 ———非遗传病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 由遗传物质改变引起的 由环境因素改变引起的 人类遗传病 人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 遗传病不一定是先天性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病。 先天性疾病不一定是遗传病 如：艾滋病女性患者的子女 家族性疾病不一定是遗传病 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 遗传病不一定是家族性疾病 如：孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但生殖细胞正常 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病 类型 常染色体显性遗传病 病例： 并指、软骨发育不全等 特点： “有中生无”，代代相传 常染色体隐性遗传病 病例： 苯丙酮尿症、白化病等 特点： “无中生有” ，隔代遗传 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病 类型 X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良等 特点： 男患＞女患、隔代遗传、 女病父子病 X染色体隐性遗传病 病例： 抗维生素D佝偻病等 特点： 女患＞男患、连续遗传、 男病母女病 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病 类型 Y染色体遗传病 病例： 外耳道多毛症 特点： 男全病，女全正 人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点：①易受环境因素影响；②群体中发病率比较高； ③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；④常有家族聚集现象。 人类常见遗传病的类型 染色体异常遗传病 概念：由染色体变异引起的遗传病 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型)等。 数目异常 结构异常 猫叫综合征 (5号染色体短臂缺失) 类型 调查人群中的遗传病 遗传病类 ... ...