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课件网) 生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 学习目标 1. 通过分类辨析典型病例与小组讨论，理解人类遗传病的概念、类型及特点，准确区分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(科学思维) 2. 通过模拟调查与家系分析，掌握遗传方式与发病率的调查与分析方法，并能设计简易科学的调查方案。(科学思维) 3.结合案例研讨与角色扮演，了解遗传病的检测手段与预防途径，形成健康生育与优生的意识。(科学思维、社会责任) 学习重难点 重点： 难点： 1.人类遗传病的类型及判断依据。 2.遗传病的检测手段与预防措施。 1.遗传方式与发病率调查的设计思路与数据分析方法。 2.产前诊断与基因检测的伦理问题辨析与思考。 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 ob基因突变体 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是肥胖遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有病都是基因病”，说出依据？你同意吗？ 人类疾病有的是遗传病，由基因引起；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 1.遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？ 概念： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因或染色体改变 一、人类遗传病的类型 不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能发生在内含子区域等等。 2.遗传病一定会遗传给后代吗？ 不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。 3.子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？ 不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 种类： 一、人类遗传病的类型 ①抗维生素D佝偻病 ②白化病 ③外耳道多毛症 ④冠心病 ⑤21三体综合征 ⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲 ⑧多指 ⑨哮喘 ⑩猫叫综合征 原发性高血压 先天性耳聋 唇裂 性腺发育不良 青少年型糖尿病 并指 血友病 镰状细胞贫血 填写学案上的表格，并将①～ 遗传病进行分类 遗传病类型 概念 遗传特点 实例 单基 因遗 传病 常染色体 显性 男女患病概率 ，连续遗传 隐性 男女患病概率 ，隔代遗传 X染色体 隐性 显性 伴Y遗传 患者都是 ，连续遗传 多基因遗传病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 一、人类遗传病的类型 多 指 并 指 软骨发育不全 男女患病几率相等 1 常染色体显性遗传病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 2 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病 患者bb 缺苯丙氨酸 羟化酶 苯丙酮酸 (有害) 患者aa 白化病 缺乏 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 相应基因 (BB 或Bb) 积累过多 食物中含可 形成苯丙氨 酸的蛋白质 酶 1 酪氨酸 白化病、苯丙酮尿症的致病机理 苯丙氨酸 羟化酶 AA 或Aa (正常) 消化吸收 苯丙 氨酸 常 · 隐 黑色素 消化 不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。低苯丙氨酸饮食疗法是全世 ... ...
