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课件网) 人类遗传病是可以检测和预防的 湖南雷小英夫妇，两人均正常，育有一女真珠。真珠从小就有贫血症状，2011年开始经常出现头晕、乏力等症状。 检查项目 结果 参考范围 血红蛋白 100.0 120.0-140.0 g/L 红细胞压积 0.34 0.36-0.50 红细胞平均体积 60.7 86.0-100.0 fL 平均血红蛋白量 19.5 26.0-31.0 pg 平均血红蛋白浓度 321 310-370 g/L 红细胞分布宽度 13.6 10.0-15.0% 真珠血液检查部分结果 病例分析 血涂片比较 正常 患者 病例分析 含Fe2+血红素 珠蛋白链2 珠蛋白链1 珠蛋白链4 珠蛋白链3 血红蛋白结构 病例分析 血红蛋白检测结果 β链合成不足，导致HbA下降，红细胞形态异常。 思考1：结合资料，推测真珠发病的直接原因是什么？ α α δ δ α α β β α α γ Υ 血红蛋白 A 血红蛋白 A2 血红蛋白 F 血红蛋白常见类型 项目 结果 参考值 血红蛋白A带 91.3 ≥94.5 血红蛋白A2带 4.2 2.5-3.5 血红蛋白F带 4.5 <2 血红蛋白S带 （异常血红蛋白） 0 0 （推测：地中海贫血） β珠蛋白相关基因突变。 思考2：真珠发病的根本原因是？ 思考3：人类所有疾病都是遗传病？ 不是。 病例分析 哪些病是遗传病 1.流感 4.多指 7.艾滋病 2.红绿色盲 5.抗VD佝偻病 8.高血压 3.白化病 6.唐氏综合征 9.非典 一、遗 传 病 遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的疾病。 1、定义： 2、类型： （一）单基因遗传病 类型1 典型病例及患者基因型 遗传特点 常显 白化病aa 多指PP或Pp 抗VD佝偻病XDXD、XDXd、XDY 红绿色盲XbXb、XbY 常隐 X显 X隐 伴Y 外耳道多毛症 男患=女患 男患<女患 男患>女患 只有男患 --受一对等位基因控制 单 基 因 遗 传 病 类型2 典型病例 遗传特点 多 基 因 遗 传 病 先天性心脏病 唇裂、腭裂 青少年型糖尿病 高血压病 精神分裂症 在群体中发病概率高 受环境影响大 常出现家族聚集 （二）多基因遗传病 易受环境影响，不适宜做孟德尔定律研究 --受多对等位基因控制 （三）染色体异常遗传病 类型3 典型病例 遗传特点 染 色 体 异 常 遗 传 病 结果往往不利于 个体生存，常发 生胚胎期致死 染色体结构异常 染色体数目异常 猫叫综合征 唐氏综合征 克兰费尔特综合征（XXY） 特纳综合征（XO） 猫叫综合征 （1）受多对基因和多种环境因素影响 （2）发病概率高，患者后代的发病率远低于1/2或1/4。 （1）受一对基因控制 （2）种类多，发病率低（罕见病） （1）无致病基因 （2）发病率最低 课堂小结 二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 A B C ：染色体异常 ：单基因遗传病 ：多基因遗传病 青春期：各种遗传病发病概率都低 意义：有利于种族繁衍 单基因遗传病 思考4：β地中海贫血属于什么遗传病？ 病例分析 CD41-42位点 IVS-2-654位点 11号同源染色体 案例再现 β地中海贫血类型 基因型 临床表现 轻型 无症状或轻度贫血 中间型 多于幼童出现症状，中度贫血 重型 出生无症状，3-12个月发病，慢性进行性贫血 β β0 β β+ β+ β+ β0 β+ β0 β0 β+ β+ β0 β+ 不同β地中海贫血类型及临床表现对应表 注： β:控制合成的β珠蛋白链正常 β+:控制合成的β珠蛋白链不足 β0:不能合成β珠蛋白链 一、人类遗传病调查 调查目的： 遗传方式 发病率 1.调查范围： 患病家系 人群中随机取样 2.结果分析: 若不能确定遗传方式： 某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 ×100% 若发病率偏高： 选择多个患者家系 或结合检测分析。 可能没有随机取样 或者调查人数过少。 Ⅰ Ⅱ ？ 2、推断遗传方式，并预测发病风险。 1.系谱图分析 遗传咨询 假如你是咨询师，你会给出什么建议？ 遗传方式：常染色体隐性遗传 患病概率： β0 ... ...
