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课件网) 福岛核电站 这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么 第四章 生物的变异 第一节 基因突变可能引起性状改变 基因突变的实例分析 1910年，赫里克医生的诊所来了一位病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称为镰刀形细胞贫血症。 基因突变的实例分析 1.细胞层面： 中央微凹圆饼状 弯曲镰刀状 这种病的病因是什么呢 1910年，赫里克医生的诊所来了一位病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称为镰刀形细胞贫血症。 在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白会形成管状凝胶结构，如棒状结构，导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 2.血红蛋白层面： 在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_____。 氨基酸的替换 3.mRNA层面: 血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生_____。 碱基改变 正常血红蛋白分子： 异常血红蛋白分子： 基因突变的实例分析 4.DNA(基因)层面： DNA mRNA 基因突变的实例分析 控制血红蛋白分子的基因中发生_____。 碱基对替换 正常 患者 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 基因突变的实例分析 正常 镰刀型细胞贫血症 镰刀型细胞贫血症根本原因： 直接原因： 基因中碱基对发生替换 蛋白质结构和功能发生改变 P86 基因突变： 基因内部特定核苷酸序列/碱基对序列发生改变 的现象或过程。 不改变基因在染色体上的数量和位置 基因突变是生物变异的根本来源， 对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义 新物种 基因突变定义： 意义： P86 基因突变 发生时期： 核苷酸序列改变的时间可以是任何时候，但大概率发生于DNA复制过程中。 ①如果基因突变发生在体细胞进行有丝分裂的间期： 一般只影响当代，不能遗传 （植物体细胞无性繁殖） ②如果基因突变发生在形成配子的减数第一次分裂前的间期： 遵循遗传规律随配子传递给后代 基因作为DNA上有遗传效应的片段，可能在复制等时期发生碱基序列的改变，从而改变了遗传信息。 P86 基因突变类型 ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ 插入 缺失 替换 DNA分子上碱基对替换、插入或缺失引起碱基序列改变，因而引起基因结构改变。 思考：基因突变对生物性状影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 插入 缺失 小 大 大 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 P86 基因突变 ①碱基对的替换 (1)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变 (2)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变 (3)转录后mRNA中起始密码子改变（提前、消失） (4)转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移） 遗传密码的简并性 思考：碱基对的插入、缺失和替换对氨基酸序列可能带来的影响？ ACG→AUG 正常 UUC →苯丙氨酸 UUA →亮氨酸 UAA→CAA 翻译提前终止，多肽链变短 P86 基因突变 ②碱基对的插入或缺失 思考：碱基对的插入、缺失和替换对氨基酸序列可能带来的影响？ 若插入/缺失1个或2个碱基/非3倍数的几个碱基对： 则会造成插入/缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位； (2) ... ...
