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课件网) 遗传病与人类健康 第6单元 第16章 生物的遗传和变异 第6节 01 知道什么是遗传病及遗传病的致病原理。 02 理解近亲结婚会提高遗传病的发病率。 03 了解降低遗传病发病率的措施。 学习目标 根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。 情境导入 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。 21三体愚型 猫叫综合征 5号染色体部分缺失 白化病 隐性基因遗传病 多指 显性基因遗传病 遗传病具有亲代向后代传递的特点，发病具有家族性。 遗传病严重危害人类健康 一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，畏光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状细胞癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。 常见遗传病 遗传病严重危害人类健康 苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16 500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸代谢产生大量的苯丙酮酸，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。 遗传病严重危害人类健康 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体综合征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21-三体综合征”。“先天愚型”患儿通常为先天性中度智力障碍。有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常在口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。 遗传病严重危害人类健康 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 遗传病严重危害人类健康 遗传病致病原理 (1)所有人都是_____的携带者，某个基因贮存的遗传信息一旦_____，就会表现出相应的遗传病症。 (2)有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过_____传递给后代。 遗传病基因 配子 表达 遗传病严重危害人类健康 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病：原发性高血压、心脏病等 染色体异常遗传病：先天性愚型 常染色体 性染色体 显性：多指、并指 隐性：白化病、苯丙酮尿症 X染色体 Y染色体：外耳道多毛症 显性：抗维生素D佝偻症 隐性：色盲、血友病 遗传病分类 遗传病严重危害人类健康 遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。 已知的出生缺陷超过8000种，造成出生缺陷的因素很多，其中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，两种因素共同作用或原因不明的约占65%。根据国家统计局2021年12月发布的数据，我国出生缺陷防治取得明显成效，严重致残的出生缺陷发生率逐年下降。这对提高我国出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。 遗传病严重危害人类健康 分类 遗传病 传染病 病因 特点 治疗 防控措施 合作探究 比较遗传病和传染病的异同。 由基因或染色体改变引起 大多能治疗 能遗传给后代，不传染 禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断 大多不能治疗 由病原体引起 有传染性和流行性，一般不遗传 控制传染源、切断传播途径、保护易感人群 遗传病严重危害人类健康 合作·探究 1.近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先，近亲结婚是三代之内有共同祖先的男女婚配。 2.我国法律规定，直系血亲或者三代 ... ...
