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课件网) 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 新课引入 5.3人类遗传病 认同人类对遗传物质的认识是不断深化、不断完善的过程，认同实验技术在证明DNA是遗传物质中的作用（科学思维、社会责任） 概述人类常见遗传病的类型及特点 01 学会调查人群中遗传病的基本方法 02 学习目标 03 探讨人类遗传病的检测和预防 目录 一.人类常见遗传病的类型及特点 二.调查人群中的遗传病 三.人类遗传病的检测和预防 01 人类常见遗传病的类型及特点 1 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 什么是遗传病呢？ 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 一、人类遗传病的概念 1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 2.先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 先天性心脏病 先天性白内障 3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 (1)遗传病 病因：遗传物质发生改变 特征：先天性、家族性 （2）先天性疾病 表现：出生前已形成的畸形或疾病 病因 由遗传物质改变引起的———遗传病 由环境因素改变引起的———非遗传病 （3）后天性疾病 表现：出生后才表现出来的疾病 病因 由遗传物质改变引起的———遗传病 由环境因素改变引起的———非遗传病 3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 （5）散发性疾病 表现：在家族中发病率低，呈散发现象 病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病 （4）家族性疾病 表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 从共同的祖先继承了相同的致病基因———遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起———非遗传病 受一对等位基因控制 两对或以上等位基因控制 由染色体变异引起的 多指 并指 软骨发育不全 镰状细胞贫血 白化病 苯丙酮尿症 。。。 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 。。。 唐氏综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 。。。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 二、人类遗传病的分类 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 单基因遗传病 多 指 并 指 软骨发育不全 男女患病几率相等 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 （2）常染色体隐性遗传病 （1）常染色体显性遗传病 积累过多 分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常 隐 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 男患＞女患 女病父子病 女患＞男患 男病母女病 抗维生素D佝偻病 （3）伴X隐性遗传病 （4）伴X显性遗传病 （5）伴Y染色体遗传 ... ...
