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课件网) 第三节 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 目录 1.人类常见遗传病的类型 2.遗传病的检测和预防 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 ob基因突变体 体重下降 注射瘦素 基因ob 瘦素（蛋白质） 基因表达 问题探讨 【讨论】 1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人体和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。 学习目标 1.举例说出人类常见遗传病的类型 2.学会调查人群中遗传病的基本方法 3.运用遗传学知识和现代科技手段提出检测和预防遗传病的措施 1.概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病 人类常见遗传病的类型 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 人类常见遗传病的类型 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 （1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 （2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 （3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.类型 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病500多种 （1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 人类常见遗传病的类型 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例：多指、并指、软骨发育不全 特点：男女患病概率相等，连续遗传 病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点：男女患病概率相等，隔代遗传 【实例】 常染色体显性遗传病———软骨发育不全 病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出 人类常见遗传病的类型 【实例】 常染色体隐性遗传病———苯丙酮尿症 病因：常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出 症状：智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常 人类常见遗传病的类型 苯丙酮尿症的致病机理 人类常见遗传病的类型 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 常·隐 人类常见遗传病的类型 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显 ... ...
