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课件网) 第3节 人类遗传病 SW生老师 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论: 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 不是，外界环境 1．概念: 遗传性疾病都是先天性疾病吗 大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，如男性秃顶。 先性疾病都是遗传病吗 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病通常可分为: 3．单基因遗传病 (1)概念： 受一对等位基因控制的遗传病 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病 如多指、并指、软骨发育不全等 软骨发育不全 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 ②由隐性致病基因控制的疾病 如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 镰状细胞贫血 苯丙酮尿症 白化病 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律 5．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病) (2)类型： ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等 患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容 唐氏综合征 思考：先天性疾病、家族性疾病与遗传病，这三种疾病存在什么关系？ 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 认真观察教材P93调查人群中的遗传病, 回答下列问题: 1.找出本实验的实验原理、实验步骤。 2.比较遗传病发病率与遗传方式调查方式。 3.人类遗传病发病率的调查需要注意哪些问题？ 二、调查人群中的遗传病 1.实验原理： (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。即人类遗传病发病率和遗传方式的调查 1.实验步骤： 项目 调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比 遗传病的遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 遗传病发病率与遗传方式调查的对比 1.人类遗传病发病率的调查的注意事项 （1）最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病进行调查 （2）遗传病患病率调查范围：调查要注意在人群中随机抽样调查且调查的群体数量要足够大 （3）统计分析，计算其中的发病率公式： 发病率=（发病人数）/（被调查人数）X 100% （4）调查表格的设计 2.人类遗传病遗传方式的确定： 应该在患者家系中调查，绘制出家族系谱图,再确定遗传方式 三、遗传病的监测及预防 认真阅读教材P94-95, 回答下列问题: 1.找出遗传病的检测 ... ...
