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课件网) 4.2 基因表达与性状的关系 课时2 表观遗传 第4章 基因的表达 苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中 DNA（基因） RNA 蛋白质 转录 翻译 生物的性状 【问题1】能否得出基因的碱基序列不发生变化，则性状一定不变的结论？有没有实例证据？ 同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA序列，却存在表型的差异。 推论1：基因的碱基序列不变， 。 表型可能会发生变化 【问题2】为什么会出现基因不变，但是表型发生变化的情况？ Avya aa Avy Avy 【资料1】根据经典遗传学，基因型为AvyAvy（黄色）和aa（黑色）的小鼠杂交，其后代基因型如何？表现型如何？ 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 根据经典遗传学，子代小鼠的基因型应该都为Avya，为何会出现不同毛色？ 推论2：小鼠毛色性状改变是由于基因改变所致。 【实验结果1】 小鼠毛色的遗传 【问题3】如何证明小鼠毛色的改变是由于基因改变所致？ 【实验结果2】 子一代小鼠基因测序结果：子一代小鼠毛色基因的碱基排列顺序相同！ 推论3：由于Avy基因的表达情况不同导致性状发生改变。 DNA（基因） RNA 蛋白质 转录 翻译 生物的性状 不变 改变 基因的表达 小鼠毛色的遗传 【问题4】根据上节课所学知识，如何证明小鼠毛色改变是由于Avy基因的表达情况不同所致？ 结果： 结论： 相应RNA ++++ +++ ++ + - 相应蛋白质 ++++ +++ ++ + - 【实验结果3】Avy基因表达产物的检测结果： 不同毛色小鼠其Avy基因表达出的RNA和蛋白质的量不同 Avy基因的表达情况不同导致性状发生改变 说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 小鼠毛色的遗传 【问题5】为什么相同基因型的个体，其基因的表达情况不同？ 【资料4】在对子代小鼠的Avy基因进行测序时发现：体色相差较大的子代小鼠，其DNA的甲基化程度相差较大，甲基化程度越高，Avy基因的表达越弱。 DNA甲基化示意图 小鼠毛色的遗传 模型演示：DNA甲基化影响基因表达 （拉链代表DNA，长尾夹代表甲基） 抑制转录 小鼠毛色的遗传 无甲基化，Avy基因正常表达 部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深 甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深 Avy基因 前端 Avy基因 甲基 前端 Avy基因 甲基 前端 【资料4】小鼠的Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。 【问题6】基因可以从亲代传递给子代，基因的甲基化能否传递给子代呢？请以小鼠毛色遗传为例尝试设计实验证明你的猜想。（小组讨论：如果可遗传，实验结果如何？如果不可遗传又如何？） 基因的甲基化可遗传，但是其遗传不稳定。 随着母本毛色的不同，其测交后代的毛色也出现差异。 黄色 斑驳色 伪黑色 【实验结果4】♀Avya×♂aa，亲子代中aa个体（黑色）均省略 × × × 结果： 结论： 小鼠毛色的遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。 特点 1.基因的碱基序列不变 3.表型发生改变 2.基 ... ...
