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课件网) 4.2 基因表达与性状的关系 课时1 第4章 基因的表达 问题探讨 普通棉花 转基因抗虫棉 苏云金杆菌 DNA（基因） RNA 蛋白质 转录 翻译 生物的性状 基因如何控制性状？有哪些途径呢？ 蛋白质与性状有什么关系？ 基因表达产物与性状的关系 为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？ 实例1：皱粒豌豆的形成机制 根本原因：皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列 直接原因：淀粉分支酶（蛋白质）异常导致淀粉含量降低 资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 编码淀粉分支酶的基因 正常 淀粉分支酶正常， 活性较高 淀粉合成正常 淀粉含量高， 有效保留水分 插入DNA序列 淀粉分支酶异常， 活性较低 淀粉合成受阻 淀粉含量低， 失水皱缩 基因 酶的合成 性状 控制 调节 表现 代谢过程 实例2：白化病的病因 基因表达产物与性状的关系 1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？ 2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。 资料2：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 基因的改变可能会改变生物的性状，导致疾病的产生。 基因表达产物与性状的关系 DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶不能正常合成 蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低 淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩 缺乏黑色素，表现为白化病 编码酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能合成 酪氨酸→黑色素 途径一： 基因通过控制_____来控制_____，进而控制生物体的性状 酶的合成 代谢过程 基因 酶的合成 性状 控制 调节 表现 代谢过程 × 基因表达产物与性状的关系 实例3：囊性纤维化 成因 资料3：囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，常于幼年时死于肺部感染。 基因表达产物与性状的关系 实例3：囊性纤维化 成因 编码CFTR蛋白的基因 缺失了3个碱基 第508位缺苯丙氨酸 资料3：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种Cl-转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR（转运蛋白）转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，使肺功能严重受损。 基因表达产物与性状的关系 编码CFTR蛋白的基因_____ CFTR蛋白在508位缺少_____ CFTR蛋白转运_____的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白_____发生变化 缺失3个碱基 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 基因 蛋白质结构 性状表现 蛋白质功能 实例3：囊性纤维化 成因 基因表达产物与性状的关系 编码血红蛋白的基因中一个碱基变化 血红蛋白结构发生变化 血红蛋白功能异常 红细胞形态呈镰刀状，易破裂，患溶血性贫血 血红蛋白基因正常 血红蛋白基因异常 实例4：镰状细胞贫血病 途径二： 基因还能通过控制_____来_____控制生物体的性状 蛋白质的结构 直接 基因 蛋白质结构 性状表现 蛋白质功能 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 ... ...
