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课件网) 第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 ①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达60万 ③自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 我国遗传病的现状 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。 案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么 人类遗传病的类型及特点 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致 (3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 (2)案例二中家族性夜盲症是遗传病吗 为什么 细胞中的遗传物质改变。 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 人类遗传病的类型及特点 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 ①单基因遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 软骨发育不全 苯丙酮尿症 人类红绿色盲 外耳道多毛症 人类遗传病的类型及特点 抗维生素D佝偻病 积累过多 白化病、苯丙酮尿症的致病机理 食物中的 蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酪氨酸酶 AA 或 Aa（正常） 患者aa 无法合成 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常 隐 人类遗传病的类型及特点 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 ②多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 人类遗传病的类型及特点 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 特点 易受环境因素影响 1 群体中发病率比较高 2 常有家族聚集现象 3 不符合孟德尔的遗传定律 4 ②多基因遗传病 人类遗传病的类型及特点 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病： 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 人类遗传病的类型及特点 ③染色体异常遗传病 染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 1.XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨XY XX丨Y ①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自父方 X丨XY 2.XYY的形成原因: X丨YY 减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 人类遗传病的类型及特点 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。 一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。 (2)如何调查遗传病的遗 ... ...
