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课件网) 5.1 基因突变和基因重组 课时1 基因突变 第5章 基因突变及其他变异 问题探讨 通过双眼皮手术，单眼皮可以变成双眼皮。 南瓜种子上太空，产生了各种各样的南瓜。 变异：亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象。 遗传物质不变，不能遗传 遗传物质发生改变，能遗传给后代 表型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变） 来源 可遗传的变异 不可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 由亲代生殖细胞内 遗传物质的改变引起 仅由环境的影响造成 变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。 注意：表观遗传可遗传，基因碱基序列不变（基因型不变），表型改变。 可遗传的变异 & 不可遗传的变异 基因突变 1 基因突变的实例———镰状细胞贫血 正常红细胞 【 资料1】1910年，一位黑人病人到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。 镰状红细胞 镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 异常碱基序列片段（mRNA） 基因突变的实例———镰状细胞贫血 正常碱基序列片段（mRNA） 正常血红蛋白 异常血红蛋白 1、图中构成血红蛋白的氨基酸发生了什么变化？ 2、为什么谷氨酸被缬氨酸替换了？ T A U b c A a 图示中a过程代表 ； b过程代表 ； c过程代表 。 DNA复制 翻译 转录 替换 根本原因 DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。 直接原因 基因突变的实例———镰状细胞贫血 1 基因突变的实例———镰状细胞贫血 基因突变发生在 (填字母)过程中。 a 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 任务一：依据教材71页三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。 DNA分子中发生碱基 替换 、 、 ，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变， 性状改变。 增添 缺失 基因突变 基因突变 2 基因突变的概念 基因突变 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 替换 增添 缺失 碱基序列 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 基因突变 3 基因突变的时期 处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？ 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 细胞分裂前的间期 基因突变 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 以增添为例；插入一个碱基对后的mRNA 后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短 基因突变 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 以增添为例；插入三个碱基对后的mRNA 插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长 基因突变 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。 增添 插入或缺失位置 不影响， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 小 合成终止 前 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 3的倍数 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 红眼 ... ...
