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课件网) 课后 达标检测 [过基础 知识巩固] 题组一 人类遗传病的类型和调查 1．下列有关遗传病的说法，正确的是( ) A．多基因遗传病只包括一些常见病 B．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 C．唐氏综合征患者体内21号常染色体缺失一条 D．一对夫妇生育了一个哮喘患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4 √ 解析：多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，A错误； 唐氏综合征患者体内21号常染色体增加一条，C错误； 哮喘属于多基因遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，D错误。 2．(2024·江苏南通高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是( ) A．一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病 B．人类遗传病在显微镜下都无法诊断 C．多基因遗传病在人群中发病率较高 D．猫叫综合征患者体细胞中有45条染色体 √ 解析：一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是由环境因素导致的，不一定属于遗传病，A错误； 人类遗传病有的可在显微镜下诊断，如镰状细胞贫血、唐氏综合征等，B错误； 多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在人群中发病率比较高，C正确； 猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的，患者的体细胞中仍然有46条染色体，D错误。 3．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( ) √ A．镰状细胞贫血 B．苯丙酮尿症 C．唐氏综合征 D．白化病 解析：由题图可知，这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开，导致类别A的卵细胞中比正常卵细胞多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体且这个卵细胞成功地与一个正常的精子受精，则后代是唐氏综合征患者。 4．(2024·广东惠州高一期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．镰状细胞贫血致病基因的携带者不能同时合成正常和异常的血红蛋白 B．唐氏综合征患者的体细胞中含有三个染色体组 C.患苯丙酮尿症和白化病的直接原因都是患者体内缺乏酪氨酸酶 D．抗维生素D佝偻病的女性患者中，部分患者的症状较轻 √ 解析：镰状细胞贫血致病基因的携带者为杂合子，能同时合成正常和异常的血红蛋白，A项错误； 唐氏综合征患者的体细胞中只是21号染色体有3条，其余染色体均为2条，并不是含三个染色体组，B项错误； 患苯丙酮尿症的直接原因是体内缺乏某种酶导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，患白化病的直接原因则是体内缺乏酪氨酸酶，C项错误； 抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，在女性患者中，纯合子的症状重于杂合子，即部分患者的症状较轻，D项正确。 题组二 遗传病的检测和预防 5．(教材P94图5－10改编)遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是( ) A．详细了解家庭病史 B．对胎儿进行基因检测 C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议 √ 解析：详细了解家庭病史属于遗传咨询范畴，A项不符合题意； 对胎儿进行基因检测属于产前诊断，不属于遗传咨询范畴，B项符合题意； 推算后代遗传病的再发风险率属于遗传咨询范畴，C项不符合题意； 提出防治对策和建议属于遗传咨询范畴，D项不符合题意。 6．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列不属于对孕妇进行产前诊断措施的是( ) A．羊水检查 B．心理咨询 C．B超检查 D．孕妇血细胞检查 解析：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，其中不包括心理咨询，B项符合题意。 √ 7．为指导遗传咨询， ... ...
