《创新课堂》第5章第3节 人类遗传病 讲义（教师版）-高中生物学必修2（人教版）同步讲练测

第3节　人类遗传病 [课标内容] 1．运用结构与功能观及信息观，了解人类遗传病的类型和特点。　2.通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。　3.关注人类遗传病的检测和预防工作，关注社会及人体健康。 一、人类遗传病 INCLUDEPICTURE "箭头C.TIF" INCLUDEPICTURE "箭头C.TIF" \* MERGEFORMAT eq \a\vs4\al(遗传病不一定都能遗传给子代) 1．概念：由_____而引起的人类疾病。 2．常见类型 (1)单基因遗传病 ①概念：指受_____控制的遗传病。 ②实例：多指、_____、软骨发育不全、白化病等。 (2)多基因遗传病 ①概念：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 　　　　　　　　　　　　　 INCLUDEPICTURE "箭头b.TIF" INCLUDEPICTURE "箭头b.TIF" \* MERGEFORMAT 一般不遵循孟德尔遗传规律 ②实例：冠心病、_____、哮喘和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 INCLUDEPICTURE "箭头C.TIF" INCLUDEPICTURE "箭头C.TIF" \* MERGEFORMAT eq \a\vs4\al(不携带致病基因≠不患病) ①概念：由_____引起的遗传病。 ②实例：_____(21三体综合征)等。 二、调查人群中的遗传病 1．调查原理 多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象 INCLUDEPICTURE "箭头F.TIF" INCLUDEPICTURE "箭头F.TIF" \* MERGEFORMAT (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中_____调查，并保证调查的群体_____。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在_____中调查，并绘制遗传系谱图。 2．调查过程 三、遗传病的检测和预防 1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 INCLUDEPICTURE "箭头d.TIF" INCLUDEPICTURE "箭头d.TIF" \* MERGEFORMAT 并不能避免遗传病的发生，而是减少遗传病的发生 2．遗传咨询的内容和步骤 INCLUDEPICTURE "A171abc学.TIF" INCLUDEPICTURE "A171abc学.TIF" \* MERGEFORMAT 3．产前诊断 INCLUDEPICTURE "H+67A学.TIF" INCLUDEPICTURE "H+67A学.TIF" \* MERGEFORMAT 4．基因检测和基因治疗 通常采用DNA探针杂交法，但此法不能检测染色体异常遗传病 　　　 INCLUDEPICTURE "箭头F.TIF" INCLUDEPICTURE "箭头F.TIF" \* MERGEFORMAT (1)基因检测：通过检测人体细胞中的_____，以了解人体的基因状况。 作用：①精确地诊断病因，帮助医生对症下药。 ②预测个体_____，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的_____。 (2)基因治疗：用正常基因_____或_____患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 [答案自填] 遗传物质改变　一对等位基因　并指　原发性高血压　染色体变异　唐氏综合征　随机抽样　足够大　患者家系　家族病史　传递方式　产前诊断　基因检测　遗传病　先天性疾病　DNA序列　患病的风险　患病概率　取代　修补 INCLUDEPICTURE "自查自纠LLL.TIF" INCLUDEPICTURE "自查自纠LLL.TIF" \* MERGEFORMAT (1)由染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(　　) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高。(　　) (3)调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(　　) (4)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(　　) (5)禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率。(　　) 提示：(1)×　人类常见遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，所以由染色体异常引起的疾病属于人类遗传病。 (2)√　(3)√ (4)×　基因检测主要诊断基因异常引起的遗传病，不能诊断染色体异常遗传病。 ... ...