(课件网) SZ-LWH SZ-LWH 第5章 基因突变及其他变异 SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH 情 境 导入 通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？ 不能，遗传物质未变 通过航天育种，我国已在水稻、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？ 能，遗传物质发生改变 SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH 情 境 导入 表型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变） 来源 可遗传的变异 不可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 由亲代生殖细胞内 遗传物质的改变引起 仅由环境的影响造成 变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。 SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH 教 公 师 开 课 第1节 第5章 基因突变及其他变异 基因突变和基因重组 第1课时 基因突变 SZ-LWH SZ-LWH 学习目标（一） 生命观念：结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。 科学思维、科学探究：构建基因突变的过程模型和基因突变对性状的影响。通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。 社会责任：通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。 SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH 目 录 CONTENTS 基因突变的意义和应用 基因突变的原因和特点 基因突变的实例和概念 目标一 目标二 目标三 目 录 CONTENTS SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH 一、基因突变的实例和概念 1 基因突变的实例 正常红细胞 镰刀状红细胞 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。 SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH 一、基因突变的实例和概念 任务：阅读教材图5-2，思考并完成“思考·讨论”中的3个问题，分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？ 直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH 一、基因突变的实例和概念 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C A A A G G G G G U G C A C C U G A G U U C C C U A 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH 一、基因突变的实例和概念 T A U 转 录 翻译 A 根本病因： 编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。下图是镰状细胞贫血病因的图解，请完成图解，找出根本原因。 DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。 SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH 一、基因突变的实例和概念 延伸思考： 1.镰状细胞贫血的出现体现了基因如何 控制性状？ 2.能否用光学显微镜检测出镰状细胞贫 血症及其根本病因？ 基因通过控制蛋白质的结构直接控制 生物性状 ②无法通过光学显微镜观察到基因突变 基因突变是属于分子水平的变化 ①可通过光学显微镜观察红细胞形态是 否发生改变，从而判断是否患病 SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH SZ-LWH 一、基因突变的实例和概念 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 DNA分子中发生碱基替换 ，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变， 性状改变。 、增添、缺失 如果一个基因 ... ...
