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课件网) 第3节 人类遗传病 课标定位 1.人类遗传病 结合具体实例,概述人类遗传病的类型;举例说明人类遗传病的检测和预防方法。 2.调查人群中的遗传病 初步学会调查和统计人类遗传病的方法;通过对几种人类遗传病的调查,了解这几种遗传病的发病情况并探讨其预防措施。 素养阐释 1.分析具体实例并通过归纳与概括,比较不同类型的人类遗传病及其产生的原因,并能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。 2.制订调研计划,调查人类遗传病的发病率或遗传方式,培养获取并分析数据的能力。 3.关注人类遗传病的检测和预防工作,关注人体健康;明确遗传病检测和预防的重要性,强化社会责任。 自主预习·新知导学 合作探究·释疑解惑 素 养 提 升 课 堂 小 结 自主预习·新知导学 一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型(连线) 【思考】 先天性疾病均为遗传病吗 提示:先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠期间缺碘导致胎儿出生后患克汀病。 3.调查人群中的遗传病 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 二、遗传病的检测和预防 1.主要手段 (1)遗传咨询 (2)产前诊断 2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 【预习检测】 1.判断正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (2)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( ) (3)21三体综合征是由染色体异常引起的。( ) (4)隐性遗传病男性患者与正常女性结婚,建议生女孩。 ( ) (5)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 ( ) (6)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( ) × × √ × × √ 2.下列遗传病属于染色体异常遗传病的是( ) A.多指 B.白化病 C.冠心病 D.猫叫综合征 答案:D 解析:多指、白化病都属于单基因遗传病;冠心病属于多基因遗传病;猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的,属于染色体结构异常遗传病。 3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是( ) A.患白化病的女性与正常男性结婚,应选择生女孩 B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 C.羊水检查是产前诊断的唯一手段 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 答案:B 解析:白化病是一种常染色体隐性单基因遗传病,患病概率不存在性别差异。产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断。羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段。遗传咨询的第一步是了解家族病史,对是否患某种遗传病作出诊断。 合作探究·释疑解惑 知识点一 知识点二 人类常见遗传病的类型 问题引领 1.下列单基因遗传病中,哪些属于显性遗传病 哪些属于隐性遗传病 ①多指 ②白化病 ③镰状细胞贫血 ④软骨发育不全 ⑤并指 ⑥红绿色盲 ⑦苯丙酮尿症 ⑧抗维生素D佝偻病 提示:显性遗传病为①④⑤⑧,隐性遗传病为②③⑥⑦。 2.下图是苯丙酮尿症的发病机理,据图回答下列问题。 (1)该病属于单基因遗传病还是多基因遗传病 判断理由是什么 提示:该病属于单基因遗传病。分析该病的发病机理可知,该病由一对等位基因控制,为单基因遗传病。 (2)患病个体的基因型是什么 该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径 提示:该病是隐性遗传病,患病个体的基因型是aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。 3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回答下列问题。 a b (1)这2个过程中,产 ... ...
