第1课时 基因突变 导学 聚焦 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。 2.概述基因突变产生的原因、特点和意义 知识点（一） 基因突变的实例和概念 1.镰状细胞贫血病因分析 小提醒：镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形状来判断。 2.基因突变的概念和遗传特点 小提醒：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。 3.判断下列说法是否正确 （1）DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。（ × ） 提示：若DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失的位置在无遗传效应的序列，则不会引起基因突变。 （2）基因突变改变了基因的数量和位置。（ × ） 提示：基因突变引起基因结构发生改变，但不会改变基因的数量和位置。 （3）基因突变的结果一定是产生等位基因。（ × ） 提示：原核生物没有染色体，不存在等位基因，故在原核细胞中发生的基因突变不能说产生了等位基因，并且基因突变后遗传信息不一定改变，可能还是原来的基因。 （4）基因突变在光学显微镜下不可见。（ √ ） 提示：基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。 （5）基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。（ √ ） 探讨 分析基因突变及其与性状的关系，提高理解能力 如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题： （1）上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？ 提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。均不能在光学显微镜下观察到。 （2）上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？ 提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。 （3）有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。 提示：认同。理由是：①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，等等。 （4）基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？ 提示：基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。 1.基因突变的类型与结果 2.基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变对性状的影响 （2）基因突变能改变生物体性状 （3）基因突变未引起生物体性状改变 1.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ） A.②处碱基对A—T替换为T—A B.②处碱基对A—T替换为G—C C.④处碱基对G—C替换为U—A D.④处碱基对G—C替换为T—A 解析：B ②处碱基对A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。 2.如图是分解尿素的野生型细菌中脲酶基因转录的mRNA部分序列。现发现一突变菌株的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核苷酸，使图示序列中出现终止密码子（终止密码子有UAG、UGA和UAA）。下列有关分析合理的是（ ） A.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UGA B.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UAG C.突变基因表达的蛋白质含有10 ... ...
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