(课件网) 第5章 第1节 基因突变和基因重组 基因突变及其他变异 知识目标 素养目标 1．结合实例，分析基因突变的原因(重点)； 2．说明基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变(重点)； 3．阐明基因突变的意义(重难点)； 4．分析细胞癌变的原因，阐述癌细胞的主要特征； 5．阐明基因重组的实质、意义 生命观念：分析基因突变和基因重组的意义，认识到遗传伴随着变异，初步感受生物进化观； 科学思维：通过基因突变的特点，辩证地认识生命过程的意义；通过吸烟与肺癌的相关资料，了解因果关系与相关性的区别和联系； 科学探究：通过镰状细胞贫血和结肠癌的实例，培养从宏观(疾病)到微观(分子水平)分析的能力； 社会责任：联系癌变机理，倡导健康生活、远离致癌因子 新知导学 变异———生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 表现型 基因 环境 生物体内遗传物质没有改变 诱因 改变 基因重组 染色体变异 基因突变 遗传物质发生改变 果蝇白眼性状 1．基因突变的实例1：镰状细胞贫血 (1) 阅读教材P81“图5-2”，思考： 镰状细胞血红蛋白的氨基酸序列发生了什么变化？ _____。 目标一 基 因 突 变 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 直接原因 (2) 为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程及教材P81“思考·讨论”图，分析其根本原因？完成镰状细胞贫血病因的图解(缬氨酸的密码子为GUG)： _____ 圆饼 镰刀 根本原因 ：基因中发生了一对碱基的替换。 总结： 缬氨酸 2．基因突变的概念、机理 回忆：皱粒豌豆和囊性纤维化的形成机制分别是基因中碱基的_____和_____。 增添 缺失 资料一:圆粒豌豆-皱粒豌豆 资料二：囊性纤维化患者 编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉分支酶异常，活动降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 CFTR基因缺失3个碱基 CFTR蛋白结构异常 导致功能异常 患者支气管内粘液增多 粘液清楚困难 细菌繁殖，肺部感染 总结基因突变的概念： (1) 概念(教材P81)：DNA分子中发生碱基的_____，进而引起的_____的改变。 替换、增添或缺失 基因碱基序列 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C 增添 A A T T C G G C T A T A C G G C A T 缺失 A A T T C G G C A T C G G C 基因1 基因2 基因3 基因4 病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变 (2) 分析基因突变的机理 注：基因突变是分子水平的改变，无法在显微镜下观察。 (3) 基因突变的影响 ①一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变。(密码子的简并性) 碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？ DNA ··· A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 精氨酸 ··· A U U C G C··· ①替换 正常 mRNA mRNA DNA 氨基酸 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸 丙氨酸 缺失1 对碱基 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酰胺 终止 ···TAGGCGGGTCATC··· ② ① ···ATCCGCCCAGTAG··· ···AUCCGCCCAGUAG··· ① ② ···T GGCGGGTCATC··· ···A CCGCCCAGTAG··· ···A CCGCCCAGUAG··· DNA ②缺失 碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？ ②缺失或增添一对、两对碱基会改变密码子阅读，造成突变位点后氨基酸序列出现较大改变。 ③碱基序列的改变还可能 ... ...
