4.3人类遗传病 【教学目标】 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 3、简述人类基因组计划及其意义。 【学习重难点】 １. 常见遗传病的类型。 ２.遗传病的监测和预防。 【预习过程】 一.遗传病的类型: 1、概念：人类遗传病通常是指由于____ __改变而引起的人类疾病。 2、分类：主要可以分为_____遗传病、_____遗传病和_____遗传病三大类。 3、单基因遗传病 (1) 特点：受 控制的遗传病。 （2）分类： ①显性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、 等。 ②隐性遗传病：由 因起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 4、多基因遗传病： （1）特点：受 控制的人类遗传病，在 中发病率比较高。 （2）类型：主要包括一些 和一些常见病，如 、 、哮喘病和 等。 5、染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如 、猫叫综合征。 [练习1]下列属于多基因遗传病的是（ ） A．抗维生素D佝偻病 B．并指 C．原发性高血压 D．21三体综合症 二、遗传病的监测和预防： 1、目前主要是通过_____和_____等手段对遗传病进行监测和预防。 2、遗传咨询的内容和步骤： （1）医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。 （2）分析遗传的 。 （3）推算出后代的 。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 3、产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、 以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 [练习2]下列需要进行遗传咨询的是（ ） A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 三、人类基因组计划与人体健康： 1、人类基因组：指人类DNA所携带的全部 。 2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_____，解读其中包含的_____。 3、人类基因组计划于 年正式启动，参与这项计划的国家有 、 、 、 、 和 。 4、人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 和 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行 的掠夺； 可能制造出“ ”与“ ”武器；还可能造成：“ ”“ ”的遗传歧视。 （3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则： 、 、 、 。 [练习3] “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( ) A．DNA的碱基对排列顺序 B．mRNA的碱基排列顺序 C．蛋白质的氨基酸排列顺序 D．基因的碱基对排列顺序 【当堂检测】 1．人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病。下列关于鸭蹼病的叙述，正确的是（ ） A．控制该遗传病的基因存在等位基因 B．患者的子女患病的概率为1／2 C．男性患者产生的精子均含有该病的致病基因 D．各种产前诊断方法都能检测出该遗传病 2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是（ ） A．白化病 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病． A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 4．下图为某遗传病的家谱图,则5和7婚配及6和8婚配后代子女患病的概率分别是（ ） A、0，8/9 B、1/4，1 C、1/9，1 D、0，1/9 5．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（ ） ①单基因遗传病是由单个基因控制的 ... ...
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