课件29张PPT。人类遗传病一 人类遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 二 人类遗传病监测和预防 1.遗传咨询 2.产前诊断 三 人类基因组计划 人类的遗传病概念: 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体先天性软骨发育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 镰刀性细胞贫血症血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症 受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病软骨发育不全（常、显）并指（常、显）单基因遗传病 白化病（常、隐）苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。发病原因：苯丙氨酸酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统（常染色体隐性遗传病）假性肥大性肌营养不良症（性、隐）抗维生素D佝偻病（性、显）单基因遗传病单基因遗传病常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体先天性软骨发育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 镰刀性细胞贫血症血友病、红绿色盲抗维生素D佝偻病外耳道多毛症 受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多对基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。 目前有100多种，唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎、先天性心脏病等多基因遗传病常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等人类染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病（染色体病） 染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。人类染色体异常遗传病 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。常染色体异常人类染色体异常5P—综合征又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1／5万，在智能低下儿中约占1％一1．5％，在小儿染色体病中占1．3％(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80％为5P15缺失，10％为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。人类染色体异常： XYY综合征 原因： 父亲精子形成过程中第二次减数分裂时Y染色体不分离的结果。 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。 人类染色体异常：XXY综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。 男性新生儿中达到1.2‰。 ... ...
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