课件50张PPT。1.判断下列有关人类遗传病的说法是否正确，并说明理由。 （1）单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。（2）三种遗传病均遵循孟德尔遗传定律。2.结合图示，探究下列疾病是由缺乏控制哪种酶的基因导致的。（1）苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸积累较多，分析其原因。 提示：缺少控制合成酶①的基因，导致酶①缺少，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸。 （2）尿黑酸症患者体内的尿黑酸不能正常代谢，分析其原因是什么？ 提示：缺少控制合成酶③的基因。因缺少酶③，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。（3）分析白化病的成因。 提示：缺少控制合成酶⑤的基因。因缺少酶⑤，不能合成黑色素，表现出白化病症状。 （4）基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？ 提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少一种酶所致，所体现的途径是基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状。3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题。 （1）根据图示，分析21三体综合征形成的原因。（图中染色体代表21号染色体）提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 提示：减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。（2）除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？ 提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。 （3）21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体（正常），一半含两条21号染色体（不正常）。1.多基因遗传病的特点 （1）有家族聚集倾向，群体中发病率较高； （2）易受环境的影响； （3）多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。 2.人类遗传病与环境因素之间的关系 人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。3.人类遗传病的调查方法 （1）通过遗传系谱进行分析：在患者家系中进行调查，绘制遗传系谱，分析遗传方式； （2）通过人群调查：通过分析发病率和发病性别比例，判断遗传方式； （3）调查时最好选取发病率较高的单基因遗传病。典例 （2010·江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解答本题关键是明确单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 【规范解答】选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体，染色体总数为47条。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而非一个基因控制。口诀巧记常见遗传病类型 （1）单基因遗传病 ①常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）； ②色友肌性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病）； ③常显多并软（常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全）； ④抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）。（2） ... ...
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