课件41张PPT。人类遗传病资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病人类遗传病概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.一、人类常见遗传病的类型类型：（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症色盲症、血友病、 进行性肌营养不良①、多指、并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。1、常染色体显性遗传病②、软骨发 育不全：患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。1、常染色体显性遗传病①、进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。4、X染色体隐性遗传病多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女家族中表现为代代相传、女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者家族中表现为隔代交叉遗传、男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者传男不传女、父病儿必病 小结（二）.多基因遗传病（100多种） 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等受多对基因控制的人类遗传病 特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高（三）染色体异常遗传病由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 常染色体病性染色体病由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式———到人群中调查———到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。画出家族系谱图进行分析我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生1.遗传咨询实例二：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议(优生策略)： 优先生女孩实例二：甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常 ... ...
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