高考生物一轮复习学案 第26讲 人类的遗传病(教师版)(学生版)

第26讲 人类的遗传病（解析版） 本模块为遗传学方面的基本的知识，是学习其他模块的基础。通过本模块的学习，将在微观层面上更深入地解释遗传病的致病机理。在本节中要概述人类遗传病的主要类型，解释遗传病的致病机理，并调查人群中遗传病的发病率。考纲对本模块内容的具体要求如下： 1.概述人类遗传病的主要类型（理解应用水平） 2.解释遗传病的致病机理。（理解水平） 3.调查人群中遗传病的发病率。（应用水平） 本部分内容在考试中以选择题和非选择题为主，综合其他章节相关知识来考查人类遗传病。考试时会结合文字信息、表格数字信息和遗传图谱，突出考查遗传方式的判定。还可与孟德尔的遗传定律，考出学生的分析能力和实验探究能力。 一、人类常见遗传病的类型 1．概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。 ②一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 二、调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% 3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 4．调查过程 INCLUDEPICTURE "E:\\司瑞晴\\2018\\同步\\生物\\2-465+.TIF" \* MERGEFORMAT INCLUDEPICTURE "E:\\鹿晴晴\\2018\\同步\\看PPT\\2018.9！！！！\\生物 人教 必修2\\全书完整的Word版文档\\2-465+.TIF" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\新建文件夹\\复习资料\\高考生物一轮复习学案 第26讲 人类的遗传病\\2-465+.TIF" \* MERGEFORMATINET 三、遗传病的监测和预防 1．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤 ①遗传咨询：诊断→分析判断→推断风险率→提出对策、方法和建议 ②产前诊断：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断 等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （1）B超检查（外观、性别检查） （2）羊水检查（染色体异常遗传病检查）（羊水中含有脱落的胎儿细胞，培养、镜检染色体组型） （3）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血） （4）基因诊断（利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对。） INCLUDEPICTURE "E:\\司瑞晴\\2018\\同步\\生物\\2-465A+.TIF" \* MERGEFORMAT INCLUDEPICTURE "E:\\鹿晴晴\\2018\\同步\\看PPT\\2018.9！！！！\\生物 人教 必修2\\全书完整的Word版文档\\2-465A+.TIF" \* MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\新建文件夹\\复习资料\\高考生物一轮复习学案 第26讲 人类的遗传病\\2-465A+.TIF" \* MERGEFORMATINET (2)产前诊断 INCLUDEPICTURE "E:\\司瑞晴\\2018\\同步\\生物\\2-466A+.TIF" \* MERGEFORMAT INCLUDEPICTURE "E:\\鹿晴晴\\2018\\同步\\看PPT\\2018.9！！ ... ...