易错点1 对人类遗传病分辨不清 1．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项 ①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病，不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常 A．二项 B．三项 C．四项 D．五项 【错因分析】基本概念混淆不清，不理解遗传病的概念和遗传特点，认为只要遗传物质改变，就会患遗传病，还会错误的认为携带遗传病基因就会患病，不携带遗传病基因就不会患病，考生应准确牢记基础知识。对于人类遗传病的判断，关键是看遗传物质是否发生改变，然后再具体分析。 题选A。 【参考答案】A 2．不同类型人类遗传病特点的比较 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染 色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 2．调查人类遗传病 （1）实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 （2）实验步骤 （3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别 项目 遗传病发病率 遗传方式 调查对象 人群随机抽样 患者家系 注意事项 选取人群中发病率较高的单基因遗传病；考虑年龄、性别等因素；群体足够大 正常情况与患病情况 结果计算及分析 100% 分析基因显隐性及所在的染色体类型 1．二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述正确的是 A．推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．色盲产妇的女儿患病概率大于儿子 C．抗维生素D佝偻病产妇的女儿一定患病 D．产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生 【答案】D 防21三体综合征患儿的出生，D正确。 易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题 2．某单基因遗传病在某地区的发病率为1%，如图为该遗传病的一个家系，Ⅰ－3为纯合子，Ⅰ－1、Ⅱ－6和Ⅱ－7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是 A．此遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B．该家系中此遗传病的正常基因频率为90% C．Ⅱ－8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是1/22 D．通过比较Ⅲ－10与Ⅰ－3或Ⅱ－5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系 【错因分析】缺乏做题技巧，不能区分“男孩患病”与“患病男孩”，概率计算出问题，解答本题首先确定双亲的基因型。对于眼色遗传，可先不用考虑性别，直接算出概率，若是“男孩患病”，则不用考虑性别，若是“患病男孩”应该在前面概率计算的基础上乘以1/2。 【试题解析】本题考查的是常见的人类遗传病的相关知识。3是患者，且是纯合子，其后代中都应该含有致病基因，为杂合子，杂合子表现正常，因此该病是隐性遗传病，由于1是患病女性，其儿子6表现正常，因此为常染色体隐性遗传病，A错误；根据题意分析已知在该地区中正常基因频率为90%，不是 【参考答案】C 1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。 2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。 3．速判遗传病的方法 4．患病概率计算技巧 （1）由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ... ...
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