课件38张PPT。人类遗传病首师大大兴附中 李牡丹人类遗传病案例分析：问题1：王姓家族到底得的是什么病?是遗传病吗？ 如果是遗传病，那么是哪种类型的遗传病呢？人类遗传病人类遗传病分类单基因遗传病概念：由 控制的遗传病分类显性基 因引起 显性遗传病：并指、软骨发育不全 显性遗传病：抗维生素D佝偻病隐性基 因引起 隐性遗传病：白化病、先天性聋哑 遗传病：红绿色盲、血友病多基因 遗传病概念：由 控制的人类遗传病实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病 特点：有家族聚集的情况，在群体中发病率高，易受环境影响染色体异 常遗传病概念：由 引起的遗传病实例：先天性愚型（21三体综合征）一对等位基因常染色体伴X染色体常染色体伴X染色体隐性两对以上的等位基因染色体异常伴Y染色体遗传问题2：是哪种类型的遗传病呢？我们该如何诊断？单基因?染色体？多基因？染色体异常遗传病 该异常染色体核型病人是一名27岁的女性，表型完全正常，其2号染色体倒位。 4月18日，南通大学附属医院新近发现的一例人类异常染色体核型为世界首报。多基因遗传病 多基因遗传病由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发病率远远低于1／2或1／4的频率水平，大约只有1％～10％ 。问题3：如果是单基因遗传病，该病的遗传方式是怎样的？王家部分人员遗传系谱图正常女性患病男性患病女性正常男性ⅠⅡⅢⅣ176543221123456123系谱图中遗传病类型的判断与分析第 1 步 判断显隐性无中生有为隐性，可隔代遗传，发病率低。显性 遗传有中生无为显性，并有明显家属史，代代发病。发病率高。隐性 遗传王家部分人员遗传系谱图正常女性患病男性患病女性正常男性ⅠⅡⅢⅣ176543221123456123常染色体遗传病伴性 遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病致病基因在常染色体上，男、女患病的几率相同。伴X显性遗传病分析家族中男患者，其女儿和母亲都患病。患者全部 为男性， 父病、子病、女不病。第 2 步 推断遗传类型而伴X隐性遗传病则分析家族中的女患者，其父和子必患病。 特点 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，” 。伴 Y遗传病： 例 外耳道多毛症 IVIIIIII25 1 23456789101112131415161718192021222324抗维生素D佝偻病系谱图2、具有世代连续性 3、男患者的母亲和女儿都是患者特点1、女性患者多于男性患者X染色体上显性基因遗传特点X染色体上隐性基因遗传红绿色盲系谱图（1）女性患者的父亲和儿子一定是患者。（2）男性患者多于女性患者 （3）隔代交叉遗传王家部分人员遗传系谱图正常女性患病男性患病女性正常男性ⅠⅡⅢⅣ176543221123456123结论： 常染色体显性遗传病。周晓琳问题4：周晓琳姐妹三人现有2人已患病，另一人也忧心不已，你认为她患病的概率是多少？如果她想确诊自己将来是否会患病，她该怎么做呢？？基因诊断 又称DNA诊断或分子诊断。核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。 用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR 、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。 目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。 HD基因位于4号染色体（短臂1区6带）。亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease） 患者第四对染色体内 DNA基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白”的有害物质。 这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，导致患者神经系统逐渐退化，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。自NCBI基因库 患者第四对染色体内 DNA基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“ ... ...
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