基因突变和基因重组 一、基因突变 1．概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 2．实例(镰刀型细胞贫血症)分析 (1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。 (2)病因图解 (3)分析 (4)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。 3．对后代的影响 (1)若发生在配子中，将传递给后代。 (2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。 4．时间、原因、特点及意义 (1)时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 二、基因重组 1．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型比较 类型 发生的时期 发生的范围 自由组合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因 交叉互换型 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换 3.意义 基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。 一、基因突变的实例 1．阅读教材P83[思考与讨论]，探讨下列问题： (1)基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？ 提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 (2)结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。 2．分析教材P70囊性纤维病的病因图解，结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列问题： (1)从DNA分子结构上分析，囊性纤维病的病因是什么？与正常人的CFTR基因相比，碱基数量、排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：①CFTR基因缺失3个碱基。②与正常人的CFTR基因相比，碱基数量减少，排列顺序发生改变。 (2)镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：①碱基替换。②碱基种类可能变化，数量不变，排列顺序发生改变。 (3)根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光学显微镜下能观察到吗？ 提示：①脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。②这种改变在光学显微镜下不能观察到。 3．基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。 提示：(1)遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。 (2)生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物的性状也不一定改变。 二、基因突变的原因和特点 1．癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。 结合基因突变分析并回答下列问题： (1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？ 提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。 (2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？ 提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。 2．根据基因突变的结果、特点，思考： (1)为什么说基因突变是生物变异的根本来源？ 提示：因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新的基因，为生物变异奠定了基础。 (2)基因突变具有低频性，如何为生物进化提供原始材料？ 提示：基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突 ... ...
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