第26讲 人类的遗传病（考纲解读+典例精讲+真题2019再现+知识梳理+易错提醒+巩固训练)

第26讲 人类的遗传病（学生版） 一、人类常见遗传病的类型 1．概念 人类遗传病通常是指由于_____改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受_____控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受_____控制的人类遗传病。 (2)特点 ①易受_____的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。 ②一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由_____引起的遗传病。 (2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 二、调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的_____遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% 3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在_____中调查，绘制_____图。 4．调查过程 三、遗传病的监测和预防 1．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤 ①遗传咨询：诊断→分析判断→推断风险率→提出对策、方法和建议 ②产前诊断：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断 等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （1）B超检查（外观、性别检查） （2）羊水检查（染色体异常遗传病检查）（羊水中含有脱落的胎儿细胞，培养、镜检染色体组型） （3）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血） （4）基因诊断（利用DNA分子探针进行_____，依据的主要原理是_____。） (2)产前诊断 禁止近亲结婚：双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生。 2．人类基因组计划 (1)内容：绘制_____的地图。 (2)目的：测定_____，解读其中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的_____及其相互关系，对于人类疾病的_____具有重要意义。 【基因组与染色体组的确定】 由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同 【常见生物基因组和染色体组中的染色体】 人(44＋XY) 果蝇(6＋XY) 家蚕(54＋ZW) 玉米(20♀♂同株) 基因组 22＋X＋Y＝24条 3＋X＋Y＝5条 27＋Z＋W＝29条 10 染色体组 22＋X(或Y) ＝23条 3＋X(或Y) ＝4条 27＋Z(或W) ＝28条 10 【特别提醒】 1、遗传病的概念：人类遗传病是由(生殖细胞中）遗传物质改变而引起的疾病。 ①遗传病是由遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。 ②遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。 2、类型： 分类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体遗传病 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①无性别差异 ②含致病基因即患病 隐性 苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 ①无性别差异 ②隐形纯合发病 伴X染色体遗传病 显性 抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①与性别有关，含致病基因即患病，女性多发②有交叉遗传现象 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；②有交叉遗传现象 伴Y染色体遗传 外耳道多毛 具有男性“代代传”的特点 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖 ... ...