1.2基因诊断与基因治疗

课件16张PPT。第2节 基因诊断与基因治疗教学目标：1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。 2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。 3.简述基因治疗的基本含义及在生物医学方面的应用， 4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。 教学重点和难点1.基因诊断的基本含义和基本原理、基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。 2.基因治疗的基本步骤及其优点。 3.基因诊断的基本原理、基因芯片的应用、基因治疗的基本步骤。一、从社会中来恶性肿瘤的早期诊断？ 产生胎儿的早期诊断？ SARS疑似患者的快速诊断？二、目前临床疾病的诊断方法 临床诊断 血清免疫学诊断 生化学诊断 基因诊断 从基因水平提供更早期、更加准确的诊断依据 三、基因诊断的应用感染性疾病的病原诊断 结核病、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），爱滋病等 各种肿瘤的生物学特性的判断 遗传病的基因异常分析（包括产前诊断） 器官移植组织配型 法医学中个体识别、亲子鉴定四、基因诊断的原理核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。 它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。 这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。四、基因诊断的原理当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。 进行基因检测有2个必要条件：一是必需的特异的DNA探针 二是必需的基因组DNA 当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。四、基因诊断的原理一是必需的特异的DNA探针 探针的来源有3种： （1）来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针 （2）从相应的基因转录获得了mRNA，再通过逆转录得到的探针，称为cDNa 探针。 （3）还可在体外人工合成碱基数不多的与基因序列互补的DNA片段，称为寡核苷酸探针。 探针的标记： 为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交，有必要对探针加以标记，以便在结合部位获得可识别的信号,通常采用放射性同位素32P标记探针的某种核苷酸α磷酸基。 四、基因诊断的原理二是必需的基因组DNA PCR技术（1988） DNA聚合酶链式反应 四、基因诊断的原理五、基因芯片 通过微技术手段将大量特定序列的DNA片段（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量，快速、平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析。五、基因芯片 五、基因芯片 基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它可以在一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测；无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量小；能检测病原微生物的耐药性，病原微生物的亚型；极高的灵敏度和可靠性；检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内找到正确的治疗措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。 五、讨论基因诊断，你敢大胆相信么？ 1、基因诊断，技术是否成熟？人类对整个基因组的了解还停留在初级阶段，对许多基因的功能并未完全掌握，对许多基因在人群中的差异性也不了解，对基因间及基因和环境互相作用的机制知之甚少。尤其是在复杂的多基因疾病中，某些基因存在缺陷，却未必是最关键的致病基因。 2、检测还是不检测，这是一个问题 ？如何承担检测结果？六、基因治疗1.基因治疗的概念和目的 2.基因治疗的步骤 3.基因治疗的应用 4.基因治疗的社会伦理问题 5.基因治疗存在的危险 ... ...