课件33张PPT。人类遗传病 和遗传病的预防第八章第四节一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。分为常染色体显性遗传和性染色体显性遗传。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传病。分为常染色体隐性遗传和性染色体隐性遗传。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。隐性遗传病单基因遗传病A、显性单基因遗传病A、显性男性多毛耳 (Y)单基因遗传病A、显性单基因遗传病B、隐性单基因遗传病B、隐性多基因遗传病———由多对等位基因控制 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良）常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。染色体异常遗传病染色体异常遗传病原因：患者缺少一条X染色体常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传， 家族中男女发病的概率相等； 常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传， 家族中男女发病的概率相等； X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传， 女性患者多于男性患者； X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传，男性患者多于女性患者； Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。活动8.2遗传病类型的判定1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传； （1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病； （2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病遗传病类型的判定2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病； 在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病； （2）显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病； 在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病； 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 考考你！素质负担1985年四川省调查部分数据遗传病的危害遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状： 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因———调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 预防的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以 ... ...
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