第4节 人类遗传病和遗传病的预防 例题精析 例1、色盲、血友病、白化病都是 （ ） A、伴性遗传病 B、常染色体遗传病 C、由隐性基因控制的遗传病 D、由显性基因控制的遗传病 [解析]：本题主要是考查学生对常见的几种单基因遗传病的识记。色盲、血友病都是伴X染色体的隐性基因控制的遗传病，而白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病。所以本题的正确答案为C。 [变式]：21-三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不全症、苯丙酮尿症依次属于 （ ） ①单基因显性遗传病②隐基因显性遗传病③常染色体病④性染色体病⑤非遗传病 A、②①③④ B、②①④③ C、③①④② D、③②①④ [答案]：C 例2、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？ （ ） A、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂 C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断 [解析]：本题主要是考查学生对减数分裂和伴性遗传的知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，而其父母表现正常，则他的红绿色盲基因只能来源于他的母亲，并且是由于他母亲的卵细胞在形成过程中的减数第二次分裂后期，着丝点分类后的染色体没有移向两极。所以本题的正确答案为A。 [变式]：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（ ） A.精子、卵、不确定 B．精子、不确定、卵 C．卵、精子、不确定 D．卵、不确定、精子 [答案]：B 例3、下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题： (1)该遗传病是受 (填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的． (2)图中I2的基因型是 ，Ⅱ4的基因型为 ， (3)图中Ⅱ3的基因型为 ，Ⅱ3为纯合子的几率是 ． (4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的几率是 。 [解析]：本题主要考查学生对遗传系谱图的分析，要求学生能够根据遗传系谱图所提供的条件进行遗传概率的计算。根据系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，则说明该遗传病是受常染色体上的隐性基因控制，所以Ⅰ2的基因型为Aa ，Ⅱ4的基因型为aa，Ⅱ3的基因型为Aa或AA。Ⅱ3为纯合子的几率是1/3。若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则说明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二个孩子为白化病女孩的几率是1/8。 [变式]：下图为某遗传病的系谱图，系谱图中正常色觉 (B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传；正常肤色(A)对白色(a)为显性，为常染色体遗传。请识图回答： (1)Ⅰ1的基因型是_____。 (2)Ⅱ5为纯合体的几率是_____。 (3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病率为_____；只得一种病的可能性是_____；同时得二种病的可能性是_____。 [答案]：（1）AaX BY （2）1/6 （3）1/3 11/36 1/36 例4、某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。(表示氨基酸的三字母符号：Met———甲硫氨酸；Val———缬氨酸；Ser———丝氨酸；Leu———亮氨酸；Gln———谷氨酰胺；Pro———脯氨酸；Cys———赖氨酸) 请据图回答问题： （1）基因的本质是_____。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在_____染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为_____。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则第一代女性为携带 ... ...
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