课件42张PPT。人类遗传病是可以检测和预防的一、人类遗传病的主要类型遗传病：人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病先天性疾病：出生前就表现出的疾病。有些是遗传病———如白化病，有些是环境因素引起的非遗传病———如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病。 家族性疾病：一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是遗传病———如多指；有些是由环境引起的非遗传病———如饮食中缺少VA，家族多个成员患夜盲症。 正确区分：遗传病的种类伴性遗传病伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：伴Y染色体：抗维生素D佝偻病 色盲症、血友病男性外耳道多毛症常染色体单基因遗传病常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症由染色体上单个基因的异常所引起的疾病（1对等位基因控制）目前至少已经发现了3000多种。 发病率低 多为代谢缺陷病（一）单基因遗传病常染色体显性遗传病遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等常染色体显性遗传病软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒———短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 常染色体隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P，正常酶无法合成镰刀型细胞贫血症常染色体隐性遗传病X染色体显性遗传病遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病红绿色盲症X染色体隐性遗传病遗传特点： 男性患者多于女性 交叉遗传 母患子必患、女患父必患Y染色体遗传病遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病(多对基因+环境)例:无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、冠心病、精神分裂、青少年型糖尿病等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高（二）多基因遗传病指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种唇裂多基因遗传病无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。 多基因遗传病染色体异常遗传病染色体结构的改变染色体数目的改变如：猫叫综合症如：21三体综合症 （常染色体病）如：特纳氏综合症葛莱弗德氏综合症 （性染色体病） （三）染色体异常遗传病 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。【填一填】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 苯丙酮尿症 A.常显 21三体综合征 B.常隐 抗维生素D佝偻病 C.X显 软骨发育不全 D.X隐 红绿色盲 E.多基因遗传病 青少年型糖尿病 F.常染色体病 性腺发育不良 G.性染色体病【连一连】二、遗传咨询检测和预防遗传病染色体异常单基因和多基因病青春期单基因多基因各类遗传病的发病风险优 生优生：就是让 ... ...
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