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课件网) 第三节 人类遗传病 下列这些疾病中,哪些是遗传病?哪些是传染病? 白化病 并指、多指 抗维生素D佝偻病 艾滋病 大脖子病 流感 红绿色盲 先天性白内障 唇裂 第三节 人类遗传病 学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的主要调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 思、议 1、什么是人类遗传病?它有哪些类型? (1)单基因遗传病有哪些类型?分别有什么特点? (2)多基因遗传病的特点? (3)染色体异常遗传病的类型? 2、怎样调查遗传病的发病率和遗传方式?你觉得调查时应该注意哪些事项。 3、怎样对遗传病进行监测和预防?遗传咨询的步骤是怎样的?诊断的手段有哪些? 4、什么是人类基因组计划?对人类有哪些影响? 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病:由遗传物质改变而引起的人类疾病 (一)单基因遗传病 (受一对等位基因控制的遗传病) 显性: 隐性: 软骨发育不全、多指、并指等 抗维生素D佝偻病等 显性: 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等 隐性: 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等 X染色体遗传病 常染色体遗传病 伴Y染色体 : 外耳道多毛症 遗传病 受环境影响大 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 (三)染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 “天才”音乐指挥家舟舟 Turner综合征 (性腺发育不良) 减数分裂发生异常 拓展:分析21三体综合征产生的原因是什么? 活动:调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病? 2.如果想调查发病率,如何操作? 3.如果想调查遗传方式,如果操作? * 发病率较高的单基因遗传病,如白化病、高度近视等 在人群中随机抽样调查,样本要足够大 对患病家系进行调查 调查结果 总人数:高一年级1936人 视力正常:322人 近视人数:1614人(约85%) 近视中: 300度以下:831人,占近视人数的51% 300--600度:691人,占近视人数的43% 600度以上:92人,占近视人数的6% 1、摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。 2、达尔文和表妹爱玛 生育六个子女,三个中途夭折,三个终生不育。 科学家的故事 你有什么启发? 二、遗传病的监测和预防 婚前检测和预防 遗传咨询 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 遗传咨询的内容和步骤为-- 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡“适龄生育” 请同学们来做小医生 1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 三、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的 ,解读其中包含的 。 2.测定染色体: 3.意义:对于人类疾病的 和预防具有重要意义。 全部DNA序列 遗传信息 诊治 22条常染色体+X+Y 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病(约6678种) 2.多基因遗传病(100多种) 3.染色体异常疾病 二、遗传病进行监测和预防 1.遗传咨询 2.产前诊断 三、人类基因组计划与人体健康 * 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病 检 2、某研究性学习小组在调查 ... ...